Zwischen Hoffen und Bangen – Unsere Leserbriefe zur Ausgabe 1/17 der muko.info

Zum Schwerpunktthema „ Noch ein weiteres Kind…“  haben uns eine Vielzahl von Beiträgen erreicht. Sie geben uns persönliche Einblicke in den schwierigen Entscheidungsprozess für oder wider ein weiteres Kind vor dem Risiko einer möglichen CF-Erkrankung. Einige Erfahrungsberichte möchten wir hier mit euch teilen.

Bei Familie W. brachte eine Chorionzottenbiopsie ein erstaunliches Ergebnis

Nach der Geburt meines ersten Kindes 1998 bekam ich bereits am sechsten Lebenstag die Diagnose, dass Justine an CF leidet. Durch diese Diagnose änderte sich unser Leben schlagartig. Wenigstens blieb uns die zermürbende Odyssee der Diagnose-Stellung erspart. Justines Verlauf war von Anfang schwer, obwohl wir immer die richtigen Ärzte, ein gutes Zentrum und Medikationen auf der Höhe des medizinischen Fortschritts bekamen. Mein Mann und ich wollten nicht unser ganzes Tun um ein krankes Kind kreisen lassen. Zudem stamme ich aus einer Großfamilie und ich wollte immer mehr als nur ein Kind. Man könnte es Egoismus oder Neid auf die gesunden Kinder nennen, dass wir ein zweites, gesundes Kind haben wollten. Wir entschieden uns, denselben medizinischen Fortschritt für diese Entscheidung zu nutzen. Ich bin kein Engel und wollte kein zweites CF-Kind. So entschied ich mich in der elften Schwangerschaftswoche zu einer Chorionzottenbiopsie (CVS). Ich bin froh, diesen Schritt gemacht zu haben.

Justine und Rosalie W.

Justine und Rosalie W.

Ab der Diagnose „gesunde Überträgerin“ konnte ich mich auf die Geburt und das Leben mit meiner zweiten Tochter Rosalie freuen. Zudem erfuhr ich von der medizinischen Einzigartigkeit unserer Erstgeborenen. Durch die Blutanalyse der CVS stellten die Humangenetiker fest, dass ich überraschenderweise gar keine Überträgerin bin. Jetzt gingen die Blutentnahmen in eine neue Runde und brachten als Ergebnis, dass Justine eine paternale uniparentale Disomie für den langen Arm des Chromosoms 7 aufweist. CF nur vom Vater durch zweimaliges Kopieren der Delta-F508-Mutation. Quasi voll homozygot. Jeder Mensch ist einzigartig, wir haben jetzt zwei einzigartige Töchter und ich bin froh, dass wir zuweilen mit den ganz normalen Familienthemen kämpfen und nicht nur mit der CF.

 

Familie Baggeler verschaffte sich dank einer Voruntersuchung Gewissheit

Nach der Geburt von Lara standen wir zunächst eine Weile unter Schock. Für uns stellte sich lange nicht die Frage, noch ein weiteres Kind zu bekommen. Doch eines Tages bin ich wach geworden und plötzlich war der große Wunsch da, doch noch ein Kind zu bekommen. Da uns unsere damalige Ärztin diesbezüglich nicht beraten konnte, suchten wir eine Spezialistin für Pränataldiagnostik auf, die uns über die Möglichkeit einer Chorionzottenbiopsie aufklärte. Nachdem wir die erstens drei Monate meiner Schwangerschaft in ständiger Angst gelebt hatten, konnten wir dann in der 12. Schwangerschaftswoche dank dieses invasiven Verfahrens Mukoviszidose ausschließen!

Auch wenn man uns für diese Entscheidung verurteilen würde, wir hätten unsere Tochter Emma nicht bekommen, wenn in der Voruntersuchung Mukoviszidose bei ihr festgestellt worden wäre. Die Ärztin stand immer hinter uns und hat gesagt dass sie, falls dieser Fall zuträfe, die Papiere für den Abbruch ausfüllen und uns bis zum Ende begleiten würde.

Aber die Ewigkeit der Warterei hat sich gelohnt: Emma ist zwar Trägerin der Krankheit, aber nicht von Mukoviszidose betroffen – das zweitbeste, was uns passieren konnte. Auch für unsere ältere Tochter ist das Ergebnis ein Gewinn. Unser Alltag läuft relativ normal ab. Aber bis dahin es war ein langer Weg.

 

Bei Daniel & Sabine Scheibler war es eine Herzensentscheidung

Wir sind Eltern von drei Kindern im Alter von 17,16 und 12 Jahren. Zwei davon haben CF. Als die Krankheit bei Lea (17) diagnostiziert wurde, war unser Joses (12) bereits geboren. Nach der Testung erfuhren wir, dass er, Gott sei Dank, nur Genträger ist. Doch der Wunsch nach einem weiteren Kind blieb. Natürlich konnten in unserem Umfeld viele Menschen und auch Ärzte diese Entscheidung nicht nachvollziehen. Wir haben damals für uns beschlossen, dass kein Mensch oder Arzt das Recht hat, über unsere Entscheidung zu urteilen. Für uns war klar, wir nehmen das Kind so wie es ist und letztendlich muss jeder selbst entscheiden, ob seine Kraft und die Kraft der Familie ausreicht, um ein weiteres erkranktes Kind zu tragen. Für uns war es mehr eine Herzens- als eine Kopfentscheidung. Dabei geholfen hat uns die Erfahrung, dass man mit einem betroffenen Kind nicht allein ist, egal ob es das erste oder das dritte ist. Und ich würde mir wünschen, dass dieses Verständnis noch viel mehr in den Köpfen von Ärzten und Therapeuten ankommt. Die Frage, die sich jeder selbst stellen sollte ist, ob eine vorgeburtliche Diagnostik etwas an der grundsätzlichen Entscheidung ändert.

 

Für Claudia und Klaus Scheinert kamen Voruntersuchungen nicht in Frage

Ihr habt doch schon zwei ˊbehinderteˊ Kinder!”, war die Aussage der Schwiegermutter.

“Ich war sauer und enttäuscht”, so die Reaktion meiner Mutter.

So reagierte die Familie Weihnachten 2015 auf die „freudige” Nachricht in Form eines Ultraschallbild im selbst erstellten Jahreskalender für 2016.

Klar, wir hatten schon zwei Kinder mit Mukoviszidose, aber ist damit das Leben weniger lebenswert? Sowohl bei den lieben Verwandten als auch im Bekannten- und Freundeskreis gingen die Meinungen dazu weit auseinander. Sie schwankten zwischen Freude und Bedenken. Ob ich/wir es mit fünf Kindern, davon zwei chronisch kranken und zwei “gesunden” Kindern sowie einem Baby, bei dem ja nicht sicher sein würde, ob es auch CF-Patient wäre, schaffen würden.

Eine Prädiagnostik schied für uns von vornherein aus. Die hatten wir bei keinem der anderen Kinder gemacht und wollten auch diesmal den Embryo nicht durch diesen riskanten Eingriff gefährden. Auch angesichts des Hintergrunds einer dann möglichen Entscheidung, ob Ja oder Nein zum Zwerg. Für uns war klar, wir nehmen, was kommt…

Wir, das sind mein Mann Klaus-Dieter (44 Jahre) und ich Claudia (41), hatten vom ersten Moment, in dem der Schwangerschaftstest positiv ausfiel, nie Zweifel daran, dass wir unseren „HUGO“, wie wir das ungeborene Kind liebevoll nannten, niemals abtreiben würden. Da unsere beiden CFler,  Luca und Ben (9 Jahre), eine sehr milde Form der Krankheit zu haben scheinen, war uns von Anfang an klar, dass wir das Baby behalten würden. Die Chance war jedoch hoch, dass das Baby auch krank sein würde, da erst Luca mit CF, Silas als CF-Träger, dann Ben mit CF und Alena als CF-Trägerin geboren wurden, wäre nun theoretisch wieder ein Kind mit CF an der Reihe.

Nach einem chaotischen Tag der Geburt und dem durchgesetzten Neugeborenenscreening (wir waren vor dem eigentlichen Stichtag der Einführung 01.07.16 dran) kam der Anruf zu weiteren Bluttests. Wir ließen die Genetik bei unserem Kinderarzt (CF-spezialisiert) untersuchen. Dann, etwa vier Wochen später, die endgültige Gewissheit: Emilian Jonah Noah, so hieß nun unser „HUGO”, hat auch CF Delta 508.

Inzwischen ist Emilian sechs Monate, wiegt 8400 g und entwickelt sich prima. Er hat mit seinem sonnigen Gemüt spielend die Herzen seiner ganzen Familie, Freunde und Bekannte erobert. Klar leben wir mit der Angst, es könnte irgendwann einmal schnell anders vom Gesundheitszustand der drei werden. Aber wir machen das Beste daraus, bzw. die Kinder sind das Beste und hoffen darauf, dass es aufgrund der guten medizinischen Entwicklung/Forschung einmal ein langes Leben für sie geben wird, ohne so viele Medikamente. Wir sehen hoffnungsvoll in die Zukunft!

 

Familie de Morais sind glücklich mit Anna, schließen jedoch weitere Kinder aus

Unsere Tochter Anna wurde im Mai 2011 geboren, da war ich 41 Jahre alt. Es war meine erste und sollte meine einzige Schwangerschaft sein, was ich damals noch nicht wusste. Kurz nach dem 2. Lebensjahr ging es Anna abrupt sehr schlecht. Der Besuch mehrerer Ärzte ergab nur Vermutungen und der Verdacht auf Mukoviszidose wurde erst nach langem Wirrwarr mündlich erwähnt. Da der Zustand sehr schlecht war, habe ich eine notrufende E-Mail an die allgemeine Adresse des Kinderkrankenhauses der Uni-Klinik geschrieben mit genauer Beschreibung des Zustandes. Daraufhin habe ich den rettenden Anruf von einem Arzt erhalten, der glücklicherweise die Mail gelesen hatte und etwas damit anfangen konnte. Fazit: “Ihrer Tochter geht es sehr schlecht, sie können ab Montag stationär aufgenommen werden.” Wir waren eine Woche im Kinderkrankenhaus und alle möglichen Tests wurden gemacht, darunter auch der Schweißtest. Dieser war dann 3x positiv. Von da an, ging alles zum Glück sehr schnell. Mit diesem Ergebnis wurden wir sofort zum Mukoviszidose-Zentrum verwiesen. Ab da fing die Therapie an, die seitdem läuft! Die Diagnose Mukoviszidose wurde uns im Juni 2013 mitgeteilt. Mein Mann und ich haben einen Tag geweint und am nächsten Tag die Tatsache akzeptiert und positiv aufgenommen. Inzwischen haben Anna, mein Mann und ich einen Gentest gemacht. Wir als Eltern sind gesunde Erbträger und Anna hat 2 Mutationen. Wir wollten eigentlich ein zweites Kind, aber nachdem die Diagnose gestellt wurde und das Thema Mukoviszidose uns immer vertrauter wurde, haben wir uns entschieden kein zweites Kind mehr zu haben. Es gab Momente des Zweifels über diese Entscheidung, aber inzwischen ist sie endgültig getroffen worden. Ich werde bald 47 Jahre alt und ich komme in die Wechseljahre. Es gibt die Möglichkeit der Prädiagnostik, aber das habe ich vom emotionalem her abgelehnt. Anna geht es sehr gut, d.h., mit entsprechend aufwendiger, aber sehr positiv wirkender Therapie plus ihrer guten körperlichen Veranlagung, ist die chronische Erkrankung gut zu behandeln. Wir können mit unseren Kräften Anna eine liebevolle und gute Begleitung sein. Ein zweites Kind würde uns überfordern. Die Therapie wird jeden Tag (!) gemacht. Ich sage immer: Anna hat Glück im Unglück! Mein Mann und ich sind sehr glücklich, dass Anna unsere Tochter ist.

 

Für die anonymen Autoren des letzten Beitrages sind der absolute Wunsch sowie der sichere Rückhalt der Familie die Gründe, es noch einmal zu wagen

Noch ein weiteres Kind? Ein Thema was uns seit der Geburt unserer Tochter stets begleitete. Dazu möchten wir gern etwas weiter ausholen.

Wir entschieden uns damals bewusst, sehr jung Eltern zu werden. So kam es, dass unsere Tochter auf die Welt kam, als wir beide noch studierten. Für die ersten 24 Stunden schien unsere kleine Welt perfekt. Doch dann stellte sich heraus, dass sie einen Darmverschluss hatte und notoperiert werden musste. Im Zeitalter des Internets (leider noch vor Facebook) googelten wir natürlich schnell, was die Ursache sein könnte. Schnell stand für uns fest, das kann nur Mukoviszidose sein. Man sagte uns jedoch, Mukoviszidose wäre nicht die Ursache des Verschlusses und dass man diese Krankheit erst ab dem Alter von vier Jahren durch Tests belegen könne. Erst dann seien die Schweißdrüsen hinreichend ausgebildet, um einen Schweißtest durchführen zu können. Aufgrund dieser Fehleinschätzung teilte man uns nicht mit, dass wir nach der Entlassung aus dem Krankenhaus in der Mukoviszidose-Ambulanz vorstellig werden sollten.

Nach einiger Zeit sollte der künstliche Darmausgang zurückverlegt werden. Die Voruntersuchungen für die anstehende OP zeigten, dass die Blutwerte im Keller waren und die Leber sich in der Struktur verändert hatte. Durch die beobachteten Symptome bekamen wir endlich die erlösende und doch zum Verzweifeln bringende Diagnose: Mukoviszidose. Noch immer steckten wir im Studium – unsere Pläne waren dahin. Aufwendige Therapien standen nun an, viele Krankheiten und Ausfälle wurden uns prognostiziert und es gab die Empfehlung, unsere Tochter erst mit drei Jahren in eine Kinderbetreuung zu geben. Dank der tollen Unterstützung der Familie konnten wir den empfohlenen Start ins Leben für unsere Tochter organisieren. Die Erkrankungen hielten sich in Grenzen, sie entwickelte sich prächtig. Finanziell war es natürlich eine Katastrophe. Die Abhängigkeit von Hartz 4 und Minijobs neben dem Studium ließen uns oftmals sogar unter dem Existenzminimum leben. Alle zuvor mühsam erwirtschaften Ersparnisse waren nach kurzer Zeit restlos aufgebraucht. Als mein Mann endlich mit dem Studium fertig war konnten wir anfangen, ein „normales“ Leben zu führen.

Während der ersten Jahre war ein weiteres Kind ausgeschlossen – wie sollte man den Lebensunterhalt mit zwei kleinen Mukos bestreiten? Natürlich kam mit der besseren finanziellen Situation auch wieder der Wunsch nach einem zweiten Kind auf. Bloß, wie machen? Ins Ausland gehen und eine künstliche Befruchtung mit einer PID anstreben? Dazu fehlte das Geld. Das Risiko eingehen und es einfach nochmal probieren und hoffen, dass es gut geht? Was sagen wir dem zweiten Kind, wenn es ihm schlecht geht? Immerhin konnten wir bei unserer Tochter ja nichts dafür. Können wir mit dieser „Schuld“ leben? Welche Prozeduren erlegen wir unserem zweiten Kind auf, nur, weil wir noch ein Kind haben möchten? Die Umgebung machte diese Entscheidung auch nicht leichter: Meint ihr das im Ernst? Wollt ihr euch das wirklich antun?

Dann erblickten wir Licht am Ende des Tunnels. Nach der Selbstanzeige von Dr. Blöchle wurde die PID in Deutschland erlaubt – unsere Rettung? Unsere Krankenkasse hätte damals die vollen Kosten für eine künstliche Befruchtung übernommen. Die PID würde nach Einschätzung meiner Frauenärztin nur um die 1000 € kosten. „Erschwinglich“, wenn man bedenkt, dass man dafür ein gesundes (!!) Kind bekommt. In voller Hoffnung fuhren wir nach Berlin. Dankbar, dass ein Mann die Gefahr einer Verurteilung auf sich nahm, um Menschen mit einem unerfüllten Wunsch nach einem gesunden Kind zu helfen. Im Gespräch kam dann die große Ernüchterung. Der erste Versuch würde 15.000 € kosten, wenn es dann nicht klappt, jedes weitere Mal nur(!!) 5.000 €. Wir waren geschockt. Offenbar stand das Gute im Menschen nicht unbedingt an erster Stelle. Einen konkreten Kostenvoranschlag, den wir bei der Kasse einreichen konnten, um eine mögliche Einzelfallentscheidung herbeizuführen, bekamen wir nie. Aus der Traum. Woher dieses viele Geld nehmen? Immerhin standen wir am Anfang unseres Lebens. Und alles „nur“ für ein Kind ohne Mukoviszidose. Die Garantie, dass es an keiner anderen schweren Krankheit leiden würde oder eine Frühgeburt mit entsprechenden Schädigungen werden könnte, gab es nicht. Für mich persönlich war das Thema zweites Kind somit abgeschlossen. Denn ich war diejenige, die beruflich zurückstecken musste, da ich mit der Kleinen die Therapien durchführe. Wie sollte ich die doppelte Belastung stemmen? Eine normale Befruchtung mit allen Risiken wagen? Es gab ja noch die Möglichkeit von Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasserpunktion.

Für mich war es zu keinem Zeitpunkt eine Option, das Kind, welches ich in mir trage und vom ersten Moment an unendlich liebe, abzutreiben. Nein, das kam für mich nicht in Frage, nicht wegen Mukoviszidose. Immerhin sahen wir jeden Tag an unserer Tochter, dass ihr Leben, trotz diverser Einschränkungen, durchaus lebenswert ist. Der Wunsch nach einem weiteren Kind begleitete uns ständig, mal mehr mal weniger. Bei meinem Mann war er stets präsent. Es gab Streit um eine Sache, die wir uns beide wünschten. Doch wussten wir nicht, wie wir uns diesen Wunsch erfüllen sollten…

In diesem Jahr bin ich 3 Jahre in meinem Beruf tätig. Mein Mann hat einen sehr guten Job bekommen, wir stehen gefestigt im Leben. Unsere Tochter wird immer selbstständiger. Wir wagten es. Nun bin ich im vierten Monat schwanger. Ein absolutes Wunschkind. In uns stecken viele Sorgen und doch die Hoffnung, dass diesmal die 75 % gewonnen haben. Unsere Familien freuen sich unheimlich. Niemand hat noch damit gerechnet. Ich bin dankbar zu wissen, dass im schlimmsten Fall wieder ein sehr starker Rückhalt hinter uns steht. Angst habe ich nur davor, meinem zweiten Kind erklären zu müssen, wenn es mal keine Luft mehr bekommt, dass der Wunsch nach ihm einfach so groß war und wir dieses Risiko egoistisch eingegangen sind.

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