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"Mir ist es wichtig, seltene Krankheiten wie Mukoviszidose sichtbar zu machen"

26.01.2026

Vor einem Bauernhaus: eine Familie (Mutter, Vater, Kind (Junge, etwa 11 Jahre alt) tragen Wintersachen und springen fröhlich in die Luft. — Conner mit seinen Eltern: Durch die Modulatortherapie geht es dem Jungen heute sehr gut. © Pale Photography, Selina und David Voelkel

Stefanie bekam die Diagnose ihres Sohnes Conner kurz vor Weihnachten mitgeteilt. Im Interview spricht sie über seine schwierigen ersten Lebensjahre, ihr Engagement für Mukoviszidose auf Instagram und wie sie persönliche Begegnungen mit anderen Angehörigen und Betroffenen gestärkt haben, zuversichtlich auf die Krankheit zu blicken.

"Wir kannten die Krankheit überhaupt nicht"

Familienfoto: Mutter, Sohn (11 Jahre) und Vater in Winterkleidung vor einem Fenster — Conner mit seinen Eltern: Seine Mutter Stefanie spricht im Interview über Conners Erkrankung. © Pale Photography, Selina und David Voelkel

Liebe Stefanie, Ihr Sohn Conner wurde 2014 geboren. Gab es unmittelbar nach der Geburt irgendwelche Anzeichen, dass er Mukoviszidose haben könnte? Oder wie lange hat es gedauert, bis das herausgekommen ist?

Bei uns wurde es tatsächlich ziemlich schnell erkannt, weil 2014 in Baden-Württemberg eine Studie lief, bei der bestimmte Merkmale im Fersenblut getestet wurden. Mein Mann hat damals zugestimmt. Ich lag noch in Narkose, weil es ein Notkaiserschnitt war. Er sagte mir nach dem Aufwachen, er habe „einfach mal unterschrieben“, es koste ja nichts – ganz der typische Schwabe 😊.

Kurz vor Weihnachten, am 23.12., kam dann der Anruf, dass im Fersenblut eine Auffälligkeit festgestellt wurde. Ende Januar kam die endgültige Bestätigung, dass er Mukoviszidose hat. Anfang Januar waren wir bereits im Krankenhaus, machten verschiedene Tests: den Schweißtest, einen Gentest und gaben eine Stuhlprobe ab. Danach war es schnell klar.

War Ihnen die Krankheit vorher bekannt? Und wenn nicht: Wie haben Sie sich informiert?

Nein, wir kannten die Krankheit überhaupt nicht. Es gibt keinen bekannten Fall in unserer Familie. Natürlich weiß man nicht, ob früher plötzliche Kindstode vielleicht damit zu tun hatten, aber konkrete Berührungspunkte hatten wir nicht.

Wir wurden dann von den Ärzten aufgeklärt. Noch am 23.12. hatten wir ein Gespräch, in dem man uns ausdrücklich riet, bitte nicht zu googeln. Stattdessen sollten wir die Website des Mukoviszidose e.V. nutzen, um verlässliche Informationen zu bekommen. Das haben wir dann auch getan und versucht, ruhig zu bleiben. Die Erklärungen dort waren sehr hilfreich, um uns auf das vorzubereiten, was möglicherweise auf uns zukommt.

"Unser Arzt sagte von Anfang an, wir sollten unser Kind nicht in Watte packen, sondern so normal wie möglich behandeln"

Viele Eltern berichten, dass sie die Diagnose wie ein Blitzschlag trifft. Wenn Sie heute zurückblicken: Gab es Menschen, die Ihnen in der ersten Zeit besonders geholfen haben?

Es ist natürlich ein Schlag ins Gesicht, wenn ein Arzt sagt, dass das eigene Kind vermutlich nicht einmal so alt werden wird wie man selbst. Das war schwer zu akzeptieren.

Wir hatten aber einen Arzt, der uns unglaublich gut begleitet hat. Er sagte von Anfang an, wir könnten damit leben, sollten das Beste daraus machen und unser Kind nicht in Watte packen, sondern so normal wie möglich behandeln.

Zudem hatten wir großes Glück: In unserem Ort gab es bereits einen Jungen mit Mukoviszidose, acht oder neun Jahre älter als Conner. Über unsere Bäckerin entstand der Kontakt zur Mutter dieses Jungen – und sie hat mir unglaublich geholfen. Nicht medizinisch, sondern im Alltag: Was mache ich mit feuchten Schwämmen? Wie gehe ich mit Waschlappen um? Was tun, wenn er mich in Richtung stehendes Gewässer zieht? Solche Dinge.
Ich telefonierte anfangs fast täglich mit ihr. Später seltener, aber der Kontakt besteht bis heute. Sie hat ihre Erfahrungen geteilt und ich konnte entscheiden, was davon für uns passt – es lagen ja zehn Jahre zwischen den Diagnosen. Ich bin sehr dankbar, dass es sie gibt.

"Die ersten Jahre waren schwierig"

Wie war Conners Krankheitsverlauf in den ersten Lebensjahren?

Die ersten Jahre waren schwierig. Da er ein Frühchen war, hatten wir ohnehin Probleme: Er war sehr klein und wog wenig. Mit Panzytrat – später Kreon – bekamen wir das zum Glück gut in den Griff, und er nahm an Gewicht zu.

Aber er war immer stark von den Nebenhöhlen her belastet. Wir waren oft im Krankenhaus für IV-Therapien. An eine Situation erinnere ich mich genau: Wir hatten gerade einen Jahres-Check-up in Heidelberg gemacht. Da rief mich die Ärztin auf der Arbeit an und sagte, wir müssten sofort los, ins Krankenhaus. Auf dem Röntgenbild sehe man kaum noch das Herz, weil so viel Schleim davor lag. In dem Moment bricht natürlich kurz die Welt zusammen. Er hatte zwei Operationen an der Nase und eine stärkere Lungenentzündung. Seitdem – toi toi toi – nur noch „normale Infekte“, wenn man es so nennen will.

"Heute beraten wir manchmal andere Eltern"

Conner kommt für CFTR-Modulatoren infrage. Was beobachten Sie seit Beginn der Therapie? Inhaliert er noch regelmäßig?

Wir behalten die Inhalation bei, solange es ihn nicht allzu sehr stört. Wir durften eine Inhalation streichen, sodass er nur noch zweimal täglich inhalieren muss. Darüber war er sehr glücklich, denn er empfindet es natürlich als lästig und sagt, andere müssten das nicht. Aber solange er es macht, wollen wir nicht davon abweichen.

Es geht ihm sehr, sehr gut. Wir sind unglaublich glücklich über die Modulator-Therapie. Wir haben nun von Orkambi über Kaftrio zu Alyftrek alles durch – und alles hat gut angeschlagen. Alyftrek ist momentan für uns ideal, weil man es nur einmal am Tag nehmen muss. Da er in die Pubertät kommt und länger schlafen möchte, sehe ich das als eine gute Sache an.

Sie sagten, es gab eine Mutter im Dorf mit einem Sohn, der ebenfalls Mukoviszidose hat. Einige Eltern suchen bewusst den Austausch mit anderen Betroffenen, andere halten aus Sorge Abstand. Wo würden Sie sich einordnen?

Ich glaube, wir sind eher ein Mittelding. Wir suchen nicht aktiv den Kontakt zu anderen Eltern, weil wir für uns eine gute Strategie und Organisation gefunden haben.

Aber durch Rehamaßnahmen oder einfach, weil es im Ort andere Betroffene gibt, hatten wir immer wieder Berührungspunkte. Wir sind da relativ entspannt, denn diese Familien achten genauso auf alles, gehen zu allen Terminen und Untersuchungen. Mit denjenigen, mit denen wir uns gut verstehen, treffen wir uns auch mal – die Kinder sollen schließlich Kinder sein dürfen.

In der Reha 2016 in Tannheim haben wir eine erwachsene Betroffene kennengelernt, die eine gute Freundin wurde. Sie steht uns oft mit Rat zur Seite, weil sie aus eigener Erfahrung berichten kann, wie sich bestimmte Dinge körperlich anfühlen. Wir waren im März wieder zusammen in Reha und aus den Kontakten dort hat sich eine tolle Gruppe entwickelt.

Es ist schön zu sehen, wie man sich gegenseitig unterstützen kann. Früher hatten wir so viele Ängste; heute, nach elf Jahren, beraten wir manchmal selbst andere Eltern. Das ist eine schöne Entwicklung.

Ein elfjähriger Junge inhaliert mit einem Feuchtinhalator, man sieht Dampf aufsteigen. — Tägliche Inhalationen gehören zu Conners Leben. © Pale Photography, Selina und David Voelkel

Sie treten auch nach außen sehr offen auf, zum Beispiel über Ihren Instagram-Kanal, auf dem Sie über Ihr Leben als Mutter eines Kindes mit Mukoviszidose berichten. Welche Reaktionen erleben Sie?

Hauptsächlich bekomme ich Zuspruch. Mir ist es wichtig, seltene Krankheiten wie Mukoviszidose sichtbar zu machen. Unsichtbare Erkrankungen sind für Außenstehende schwer zu verstehen. Mein Instagram-Kanal ist öffentlich, und ich zeige meinen Sohn dort – aber inzwischen nur noch mit seiner Zustimmung. Er muss jedes Bild absegnen.

Natürlich gab es auch ablehnende Reaktionen. Manche sagten, man dürfe Kinder nicht im Internet zeigen. Ich vergleiche das gerne damit, dass Kinder ja auch im Fußballverein oder in der Zeitung öffentlich zu sehen sind. Soziale Medien sind Teil unseres Lebens. Menschen, die uns deswegen kritisieren, lassen wir nicht in unser Leben. Dafür ist uns unsere Zeit zu schade.

"Wenn man durch eine Aktion nur eine Person dazu bringt, nachzulesen, was Mukoviszidose ist, ist das für mich schon ein Erfolg"

Sie verlinken auch auf die Website des Mukoviszidose e.V. Welche Verbindungen haben Sie zu unserem Verein?

Sehr viele. Ich nutze regelmäßig die Broschüre für Kindergarten und Schule. Die ist unglaublich hilfreich. Ich habe immer einen Ordner mit Broschüren des Vereins, ergänzt durch eigene Anmerkungen und Notfallkontakte.

Wir haben auch die Pustefibel, ein Kinderbuch zur Atemphysiotherapie bei Mukoviszidose, bestellt – eine großartige Sache. Sie hilft, Kindern spielerisch zu vermitteln, was in ihrem Körper passiert und wie sie selbst etwas beitragen können. Conner liest bis heute darin.
Außerdem nutze ich die Informationen über CF-Ambulanzen auf der Webseite – auch für Reisen innerhalb Deutschlands oder der DACH-Region. So etwas wie eine Weltkarte aller CF-Zentren fände ich eine sehr hilfreiche Idee für die Zukunft.

Junge in Winterkleidung auf dem Spielplatz, er scheint auf einer Schaukel oder einem ähnlichen Spielgerät zu hängen. — Ein fröhlicher Junge: Conner lebt mit Mukoviszidose. © Pale Photography, Selina und David Voelkel

Sie waren auch mit Ihrer Zumba-Gruppe beim MUKOmove dabei und haben zu Bewegungsstunden für Menschen mit Mukoviszidose aufgerufen. Bedeutet es Ihnen etwas, zu wissen, dass Sie etwas bewegen können?

Ja, durchaus. Es freut mich sehr zu sehen, dass Menschen mitmachen und sich mit Mukoviszidose auseinandersetzen – einer Krankheit, die viele gar nicht kennen. Wenn man durch eine Aktion nur eine Person dazu bringt, nachzulesen, was Mukoviszidose ist, ist das für mich schon ein Erfolg.

Der Mukoviszidose e.V. finanziert viele Unterstützungsangebote überwiegend durch Spenden. Was würden Sie potenziellen Spenderinnen und Spendern sagen? Warum lohnt es sich, den Verein zu unterstützen?

Der Mukoviszidose e.V. bietet so viele Hilfsangebote für Familien und auch für Erwachsene mit Mukoviszidose – und vieles davon basiert auf Spenden. Manche Familien können sich bestimmte Maßnahmen nicht leisten, weil Eltern oder Betroffene selbst nicht arbeitsfähig sind. Spenden unterstützen Klimamaßnahmen, finanzieren Forschung – ohne die nichts vorangehen würde – und ermöglichen Zuschüsse für Physiotherapeutinnen und -therapeuten, damit sie eine spezielle CF-Schulung machen können. Das ist wichtig, denn es fehlt überall an Fachkräften.

Jede Spende an den Mukoviszidose e.V. ist unglaublich wichtig, weil sie direkt in alle Lebensbereiche der Betroffenen hineinwirkt.

Vielen Dank, Frau Papenfuß. Wir wünschen Ihnen und Ihrer Familie alles Gute für die Zukunft!

Das Interview führte Marc Taistra.

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