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Das Patientenregister hat uns geholfen, die Therapie unseres Sohnes diszipliniert durchzuziehen

Familienfoto in der Küche: Mutter, Vater, zwei Jungen im Grundschulalter und ein Baby.
Alicias Familie: Die zwei jüngeren Söhne leben mit Mukoviszidose.
Alicia hat zwei Söhne mit Mukoviszidose. Im Interview erzählt die Ingenieurin in der Automobilbranche, wie sie gelernt hat, das Kind und nicht die Krankheit in den Vordergrund zu stellen und wie ihr nach und nach erworbenes Wissen über die Krankheit dabei geholfen hat, die Therapie ihrer Kinder gut zu begleiten.

MUKOinfo: Liebe Alicia, Ihr zweitjüngster Sohn ist acht Jahre alt. Gab es bei seiner Geburt irgendwelche Anzeichen, dass etwas anders sein könnte als bei anderen Kindern?

ALICIA: Direkt nach der Geburt gab es keinerlei Anzeichen, dass er an Mukoviszidose erkrankt sein könnte. Das haben wir erst durch das Neugeborenen-Screening erfahren, das glücklicherweise ein paar Jahre vor seiner Geburt zum Standard wurde. Ohne das Screening wäre die Diagnose vermutlich nicht so schnell gestellt worden.

MUKOinfo: Gab es in der ersten Zeit etwas, das Ihnen geholfen hat, sich an die neue Situation zu gewöhnen? Haben Sie viel recherchiert oder gab es direkte Ansprechpartner in Ihrer Ambulanz?

ALICIA: Wir wurden von der CF-Ambulanz angerufen mit der Information, dass das Screening auffällig war, und sollten am nächsten Tag kommen. Das war zunächst ein Schock. Ich hatte das Wort „Mukoviszidose“ auf einen Zettel geschrieben und konnte es kaum buchstabieren. Mein Mann kannte die Krankheit, weil seine Cousine betroffen ist, und wurde ganz blass, als er den Zettel sah.

Am nächsten Morgen gingen wir in die Klinik. Der Professor, der uns angerufen hatte, sagte am Telefon ausdrücklich, wir sollten bis dahin nicht googlen. Das hielten wir ein. Der Schweißtest war positiv, und wir bekamen gleich am nächsten Morgen die Diagnose. Zusätzlich wurde Blut zur genetischen Bestätigung abgenommen.

Unser Arzt sagte uns: „Gehen Sie nach Hause und genießen Sie Ihren Sohn“

Drei Jungen sitzen auf einem Sofa, der ältere hält seinen kleinen Bruder, ein Baby auf dem Schoß, und hilft ihm beim Inhalieren. Auch der mittlere Junge inhaliert.
Inhalieren gehört zu der täglichen Therapie bei Mukoviszidose - auch Alicias Söhne inhalieren regelmäßig.

Ich muss sagen: Der Professor, der uns die Diagnose übermittelte, war sehr erfahren und sah uns als Menschen. Er behandelte uns nicht wie einen medizinischen Fall, sondern führte uns behutsam an das Thema heran. Ich fragte damals sofort: „Was kann ich tun, um meinem Sohn zu helfen?“ Man möchte losrennen und etwas tun, um die Situation zu „reparieren“. Aber er sagte zu mir einen Satz, den ich bis heute nicht vergessen habe: „Gehen Sie nach Hause und genießen Sie Ihren Sohn.“

Das half mir sehr, die Krankheit nicht in den Vordergrund zu stellen, sondern das Kind. Die Krankheit begleitet ihn – und uns – aber er steht im Mittelpunkt. Der Professor riet uns zudem eindringlich davon ab, im Internet zu recherchieren, weil vieles dort beängstigend sei. Stattdessen empfahl er die Webseite des Mukoviszidose e.V., wo man fundierte, sachliche und verlässliche Informationen findet. Die haben wir dann auch genutzt.

MUKOinfo: Sie haben dann nach und nach gelernt, die Therapie Ihres Sohnes zu begleiten. Wie war sein Krankheitsverlauf in den ersten Jahren?

ALICIA: Die ersten drei Jahre waren sehr hart. Wir hatten eine steile Lernkurve. Nach vier Monaten hatten wir den ersten stationären Aufenthalt, weil wir nicht wussten, wie wichtig Salz für Kinder mit Mukoviszidose ist. Dass sie ungewöhnlich viel Kochsalz über den Schweiß verlieren, war in der anfänglichen Einweisung irgendwie untergegangen. Da ich bereits einen gesunden älteren Sohn habe und es immer heißt, Säuglingen kein zusätzliches Salz zu geben, wäre ich nie auf die Idee gekommen, ihm Salz zu geben.

Er begann sich merkwürdig zu verhalten und viel zu erbrechen. Ich rief die Tante meines Mannes an, deren Tochter CF hat. Sie sagte sofort, ich solle Salz geben. Erst dachte ich, das könne nicht stimmen – aber sie hatte recht. Er wurde immer instabiler, seine Elektrolytwerte gerieten völlig aus dem Gleichgewicht. In der Notaufnahme bekam er Elektrolytlösungen, und die Ärzte sagten uns später, dass es kritisch hätte ausgehen können, wären wir eine halbe Stunde später gekommen.

Das war unser erstes Erlebnis mit der Ernsthaftigkeit dieser Krankheit.

Der nächste Aufenthalt war im Winter, als unser Sohn acht Monate alt war und eine RSV-Infektion bekam. Das ist für kleine Kinder ohnehin problematisch, mit Mukoviszidose ging es schnell in Richtung Lungenentzündung. Wir waren mehrere Tage im Krankenhaus.

Im darauffolgenden Sommer mussten wir erneut ins Krankenhaus, wegen der Hitze und der Elektrolytwerte. Nach diesen drei Aufenthalten sagten wir uns, dass wir lernen müssen, die Zeichen früh zu erkennen und Krankenhausaufenthalte möglichst zu vermeiden.

Es dauerte drei Jahre bis wir das Gefühl hatten, zu wissen, was wir wann tun müssen

Seitdem haben wir viel gelernt: wie wir ihn im Winter vor Infekten schützen, wie wir bemerken, wenn es bergab geht, und wann wir die Anzahl der täglichen Inhalationen erhöhen oder frühzeitig mit Antibiotika beginnen sollten – natürlich immer in Rücksprache mit der Ambulanz oder dem Kinderarzt.

Es dauerte etwa drei Jahre, bis wir das Gefühl hatten, zu wissen, was wir wann tun müssen. Ganz im Griff hat man die Krankheit nie, aber wir verstehen inzwischen, wie sie sich bei unserem Sohn äußert und welche Hebel wir haben, um gegenzusteuern.

MUKOinfo: Ihr Sohn kann CFTR-Modulatoren nehmen. Hat sich etwas in der Therapie verändert?

ALICIA: Auf jeden Fall. Er nimmt die Modulatoren seit seinem sechsten Lebensjahr. Damals waren sie noch nicht für jüngere Kinder zugelassen. Kurz nach seinem sechsten Geburtstag begannen wir mit der Therapie – sogar begleitet durch die Fachklinik Satteldüne auf Amrum.

Seit der Einnahme konnte er drei Medikamente absetzen. Ein geplanter chirurgischer Eingriff im Bereich der Nebenhöhlen wurde überflüssig, weil sich der Schleim so weit zurückbildete. Zwei Medikamente für Leber und Verdauung konnten wir absetzen, da sich die Leberwerte und die Verdauung verbessert haben.

Er klagte früher oft über Bauchschmerzen. Kreon muss er weiterhin nehmen, da seine Bauchspeicheldrüse keine Enzyme produziert – die Elastase ist im Test nicht nachweisbar –, weshalb er eine hohe Kreon-Dosis benötigt. Doch seitdem er die CFTR-Modulatoren nimmt, sind seine Bauchschmerzen deutlich weniger geworden.

Wir sind dankbar, dass die Modulator-Therapie bei unserem Sohn weiterhin so gut anschlägt

Ein lachendes Baby liegt vor seiner lachenden Mutter.
Vor der Geburt von Alicias jüngstem Sohn wurde eine Frühdiagnostik durchgeführt, da die Familie bereits um das Mukoviszidose-Risiko wusste. So konnte direkt nach der Geburt mit der notwendigen Therapie begonnen werden.

Wir sind sehr glücklich über die Fortschritte der medizinischen Forschung und darüber, dass unser Sohn davon profitieren kann. Obwohl er heterozygot ist – nur eine Mutation spricht auf das Medikament an, die andere ist eine Klasse-1-Mutation – wirkt das Medikament sehr gut. Wir sind dankbar für jedes verlängerte Rezept und dafür, dass die Therapie weiterhin so gut anschlägt.

MUKOinfo: Hat Ihr Sohn Geschwister, die ebenfalls betroffen sind?

ALICIA: Unser älterer Sohn ist elf Jahre alt und gesund. Wir wissen nicht, ob er Träger ist; das wurde nie getestet. Aber mein jüngster Sohn, der kürzlich geboren wurde, hat Mukoviszidose. Da wir wissen, dass wir die genetische Veranlagung haben, ließen wir eine Frühdiagnostik durchführen und wussten früh darüber Bescheid, dass unser Baby ebenfalls Mukoviszidose haben wird.

MUKOinfo: In den letzten zwanzig Jahren hat die Mukoviszidose-Forschung enorme Fortschritte erzielt. Als Ingenieurin befassen Sie sich beruflich mit komplexen Fragestellungen – ähnlich der Forschung. Der Mukoviszidose e.V. betreibt Grundlagenforschung, um das Krankheitsbild besser zu verstehen. Welche Chancen sehen Sie in der Forschungsförderung für die Zukunft Ihrer Kinder?

ALICIA: Sehr große. Mein Mann ist ebenfalls Ingenieur. Wir sind es gewohnt, wissenschaftliche Studien und Papers zu lesen und informieren uns gern auf der Website des Mukoviszidose e.V. über neue Medikamente in der Pipeline oder Forschungsansätze. Wir besuchen auch gern Vorträge oder schauen uns online veröffentlichte Tagungen des Vereins an. Wir möchten am Puls der Zeit bleiben. Die CFTR-Modulatoren sind ein absoluter Game-Changer für die CF-Community. Wir hoffen sehr, dass nicht nur unser siebenjähriger Sohn, sondern auch unser neugeborenes Kind von zukünftigen Entwicklungen profitieren kann.

Wir nutzen jede Möglichkeit, Spenden zu generieren. Es gibt immer wieder Gelegenheiten, bei denen man sich als Privatperson für Fördergelder bewerben oder Fördervereine auf Projekte aufmerksam machen kann. Ob bei der Arbeit oder im privaten Umfeld – wir versuchen stets, den Mukoviszidose e.V. ins Gespräch zu bringen, um die Forschung in dem Maße zu unterstützen, wie es uns möglich ist. Denn wir können davon nur profitieren. Ich bin sehr dankbar, dass es Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie Ärztinnen und Ärzte gibt, die sich mit diesen Fragestellungen auseinandersetzen.

Durch krankheitsbezogenes Wissen mehr Handlungssicherheit gewonnen

MUKOinfo: Der Mukoviszidose e.V. betreibt auch ein Patientenregister, in dem die Zentren ambulante Daten und Therapiedaten einpflegen. Was bedeutet Wissen für Sie in Bezug auf die Erkrankung Ihres Sohnes? Und wie beurteilen Sie das Patientenregister aus Sicht einer Mutter?

ALICIA: Wissen – auf Englisch sagt man Knowledge is Power – bedeutet für mich, dass man durch Information mehr Handlungsmöglichkeiten hat. Ich bin eine große Verfechterin dieser Haltung und suche mir viel Wissen, um zu verstehen, welche Möglichkeiten es gibt.

Ich freue mich jedes Jahr, wenn der neue Bericht des Patientenregisters erscheint. Ich lese ihn immer akribisch durch, vergleiche ihn mit den Vorjahren und schaue mir die Statistiken an. Vielleicht liegt das auch an unserem Beruf, dass wir Statistiken gern lesen. Auf jeden Fall finde ich es sehr interessant. Es gibt mir Hinweise darauf, wie ich den Zustand meines Sohnes einordnen kann.

In den ersten drei Jahren mussten wir einige Male stationär ins Krankenhaus. Auf Ultraschall- und Röntgenbildern sah man, dass die Lunge zunehmend verschleimt war und die Bauchspeicheldrüse verkalkt und nicht mehr funktionstüchtig ist. Im Alltag merkte man allerdings wenig – außer, dass er bei Erkältungen sehr lange krank war und oft mehrere Antibiotikagaben brauchte.

Das Patientenregister hat mir geholfen, die Therapie diszipliniert durchzuziehen. Man sieht dort zum Beispiel, dass der FEV1-Wert häufig ab etwa sechs oder neun Jahren – oder zu Beginn der Pubertät – fällt. Nur weil es meinem Kind in den ersten Lebensjahren relativ gut geht, heißt das nicht, dass die Krankheit nicht weiter fortschreitet. Das Register ist für mich ein Schlüssel, der mir zeigt: Irgendwann beginnt der FEV1-Wert zu sinken. Deshalb ist es umso wichtiger, jetzt – wo es ihm gut geht – die täglichen Therapiemaßnahmen konsequent umzusetzen, damit diese Routine für ihn selbstverständlich wird.
Auch die Grafiken zu den Wechselwirkungen zwischen Pseudomonas und Staphylococcus aureus finde ich sehr hilfreich. Wenn wir Abstrichergebnisse bekommen und dort zwar keine Pseudomonas, aber andere Keime auftauchen, kann ich das besser einordnen und gelassener bleiben.

MUKOinfo: Knowledge is Power – ja, das trifft es in Ihrem Fall ganz gut. Dann kommen wir zur letzten Frage: Gibt es etwas, das Sie Eltern eines heute neugeborenen Kindes mit Mukoviszidose mit auf den Weg geben möchten?

ALICIA: „Das Erste, was ich Eltern mit neuer Diagnose sagen würde, ist der Satz, den auch uns der Professor damals sagte: „Gehen Sie nach Hause und genießen Sie Ihr Kind.“

Es ist überwältigend, welche Informationen, Ängste und Unsicherheiten mit einer Diagnose auf einen einprasseln. Die Informationen auf der Website des Mukoviszidose e.V. helfen sehr, die wirklich relevanten Inhalte für sich zu finden. Man muss die Krankheit ernst nehmen – und man darf nicht denken: „Jetzt gibt es CFTR-Modulatoren, jetzt müssen wir nichts mehr tun.“ Das glaube ich persönlich nicht. Dennoch steht das Kind im Vordergrund. Kinder sind kostbar und bereichern unser Leben.

Eine solche Diagnose kann ein Schicksalsschlag sein, gleichzeitig aber auch eine wunderbare Bereicherung für den Zusammenhalt der Familie. Man sollte nicht die Krankheit sehen, sondern das Kind – und die Mukoviszidose gehört eben dazu und begleitet uns als Familie.

MUKOinfo: Liebe Alicia, wir danken Ihnen sehr für das Gespräch und wünschen Ihnen und Ihrer Familie alles Gute.

Das Interview führte Marc Taistra.

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Zuletzt aktualisiert: 23.03.2026