Als wir mit den Beratungen zum Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose begannen, saß der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) noch in Siegburg bei Bonn – nicht weit von der Geschäftsstelle des Mukoviszidose e.V. entfernt. Was wir damals noch nicht wussten: Der Weg bis zur Einführung des Screenings würde deutlich länger werden als ursprünglich erwartet.

Wir – das waren die Geschäftsführung und Mitglieder des Vorstands des Mukoviszidose e.V. und ich, damals erst seit wenigen Jahren als Projektmanagerin im Verein. Ich durfte dokumentieren, koordinieren, recherchieren und bald auch als themenbezogene Patientenvertreterin an den Sitzungen teilnehmen. Die Diskussionen fand ich anfangs ganz schön anstrengend, die Positionen verhärtet und die Fragen kompliziert. Aber es gab Kaffee und Kekse – und die anderen Patientenvertreterinnen und Patientenvertreter sowie die Mitarbeitenden der G-BA-Stabsstelle halfen mir, in die Aufgabe hineinzuwachsen.

Fachlich begleitet wurde unsere Arbeit von Anfang an durch eine Projektgruppe aus erfahrenen CF-Ärztinnen und -Ärzten mit besonderer Expertise im Neugeborenen-Screening und in der Registerarbeit. Sie unterstützte den gesamten Prozess – von den ersten Überlegungen über die Einführung bis zu den heutigen Weiterentwicklungen.

Eine besondere Herausforderung war das neue Gendiagnostikgesetz (GenDG), das 2010 in Kraft trat. Das Mukoviszidose-Screening war das erste Neugeborenen-Screening, das nach Inkrafttreten des GenDG eingeführt werden sollte. Das machte zusätzliche rechtliche und fachliche Prüfungen erforderlich. Unter anderem musste die Gendiagnostik-Kommission das Verfahren bewerten.

Mit der Zeit zeichnete sich ab, dass ein Screening grundsätzlich möglich sein würde. Dennoch blieben Fragen offen. Wir sorgten uns unter anderem um die aus unserer Sicht erwartbar hohe Falsch-Positiv-Rate und darum, ob Kinder mit auffälligem Screening zuverlässig in den spezialisierten Mukoviszidose-Zentren ankommen würden. Denn nach einem auffälligen Ergebnis muss ein Schweißtest zur weiteren Abklärung erfolgen. Ob Kinder nach einer Untersuchung außerhalb eines CF-Zentrums tatsächlich weitergeleitet würden, war nicht sichergestellt.

Schon vor der Einführung war deshalb klar: Das Verfahren würde ein Kompromiss sein.

Wir bemühten uns inzwischen darum, die spezialisierten CF-Zentren besser in den Screening-Prozess einzubinden. Ich besuchte die Deutsche Gesellschaft für Neugeborenen-Screening (DGNS) und sprach mit Verantwortlichen in Screeninglaboren. Auf unserer Internetseite bauten wir eine Adresssuche für CF-Zentren auf, die Schweißtests anbieten. Die Daten stellten wir den Screeninglaboren zur Verfügung und baten darum, Eltern mit auffälligem Screeningergebnis auf diese spezialisierten Zentren hinzuweisen. Aber damals waren noch die Geburtskliniken dafür verantwortlich, Eltern über auffällige Screeningbefunde zu informieren und was dort passierte, das konnten wir nicht beeinflussen. 

Die Zahlen aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register (DMR) zeigten bald, wie viel sich verändert hatte: Immer mehr Diagnosen wurden über das Neugeborenen-Screening gestellt (heute etwa zwei Drittel) und zwar bei immer jüngeren Kindern. Das mediane Diagnosealter sank auf etwa vier Wochen. So kann die Behandlung früh beginnen – für viele Kinder ein großer Erfolg.

Doch dann kamen auch schlechte Nachrichten: Ein Bericht der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening zeigte eine hohe „Lost-to-Follow-up“-Rate. Bei vielen Kindern mit auffälligem Ergebnis war unklar, ob die notwendige weitere Diagnostik überhaupt stattgefunden hatte. Wir hörten auch von Kindern, die erst spät in einem spezialisierten CF-Zentrum ankamen und deren Gesundheitszustand sich bis dahin bereits verschlechtert hatte.

Damit wurde klar: So konnte es nicht bleiben. Auch die Deutsche Gesellschaft für Neugeborenen-Screening und die Gendiagnostik-Kommission sahen Handlungsbedarf.

2021 startete deshalb ein neues G-BA-Verfahren, um das erweiterte Neugeborenen-Screening und das CF-Screening zu überprüfen. Nach der Pandemie fanden die G-BA-Sitzungen zunehmend hybrid statt. Das bedeutete für mich: weniger Fahrten nach Berlin, aber nicht weniger Arbeit. Allein in diesem Verfahren nahm ich an mehr als 30 Sitzungen von Arbeitsgruppen und Unterausschüssen sowie an Expertenanhörungen teil.

Es ging vor allem darum, Abläufe und Zuständigkeiten zu verbessern. Wir hatten uns bereits lange dafür eingesetzt, dass bei einem auffälligen Screeningbefund die spezialisierten CF-Zentren die Familien informieren sollten. Eine rechtliche Prüfung ergab jedoch, dass dies nicht möglich ist. Deshalb wurde eine andere Lösung entwickelt.

Seit Januar 2025 gilt ein neues Mitteilungskonzept: Die Screeninglabore informieren die Eltern über einen auffälligen Befund und fragen, ob sie mit der Kontaktaufnahme durch ein nahegelegenes spezialisiertes CF-Zentrum einverstanden sind – oder ein anderes Zentrum wählen möchten. Das Zentrum kann dann den Termin für den Schweißtest vereinbaren. Ein Erinnerungsmanagement soll außerdem sicherstellen, dass die notwendige Abklärungsdiagnostik tatsächlich stattfindet.

Damit Eltern und Kinder die spezialisierten Einrichtungen leichter erreichen, machten wir uns daran, die Screeninglabore und CF-Zentren miteinander zu vernetzen. Dazu haben wir eine Kontaktliste der zertifizierten CF-Zentren erstellt, die wir regelmäßig aktualisieren und den Screeninglaboren zur Verfügung stellen. Die Ergebnisse der Abklärungsdiagnostik werden über einen Rückmeldebogen dokumentiert und fließen in die Qualitätssicherung ein.

Wenn ich heute auf fast 20 Jahre Patientenvertretung zum Thema Neugeborenen-Screening zurückblicke, denke ich vor allem daran, was unser Engagement verändert hat: Rund 150 Kinder erhalten jedes Jahr in Deutschland die Diagnose Mukoviszidose – heute häufig schon in den ersten Lebenswochen. In unseren Elternseminaren hören wir immer seltener von langen Diagnosewegen über verschiedene Arztpraxen, von Zufällen und dem Gefühl, nicht ernst genommen zu werden. Die Behandlung kann früh beginnen, und vielen Kindern mit Mukoviszidose geht es gut.

Mich beeindruckt immer wieder, wie viele unterschiedliche Perspektiven in diese Prozesse eingeflossen sind und wie viele Menschen zu diesem Erfolg beigetragen haben: die Expertinnen und Experten unserer Projektgruppe, die Mitarbeitenden des Mukoviszidose e.V., die Patientenvertretung, die Beteiligten in der AG Kinder und der G-BA-Geschäftsstelle sowie die Menschen mit Mukoviszidose und ihre Familien und die CF-Teams.

Dass solche Verfahren länger dauern als erwartet und gewünscht, gehört wohl dazu. Offenbar ist es neben der Aufgabe der Patientenvertretung, die Perspektive von Menschen mit Mukoviszidose einzubringen, auch wichtig Entscheidungen nachvollziehbar zu machen und zwischen unterschiedlichen Sichtweisen zu vermitteln.

Das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose ist heute fester Bestandteil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Und wir arbeiten weiter daran, es zu verbessern. Gemeinsam, Schritt für Schritt – und mit einem langen Atem.

Jutta Bend