Wie leben Mukoviszidose-Betroffene ohne CFTR-Modulatoren?

Die neuen CFTR-Modulatoren wie Kaftrio können heute sehr vielen Menschen mit Mukoviszidose helfen. Aber es gibt auch viele Betroffene, die aufgrund ihrer Mutation oder aufgrund von Nebenwirkungen nicht von den neuen Medikamenten profitieren können. Eine von ihnen ist Jennifer. Sie hat uns im Interview geschildert, wie es ihr damit geht.

Jennifer im Wald. Sie hat Mukoviszidose  und kann von den neuen CFTR-Modulatoren nicht profitieren.

Wie geht es Dir gesundheitlich?

Mir geht es gesundheitlich gut. Meine Lungenfunktion liegt seit ca. zwei Jahren bei stabilen 63 % (+/- ein paar %).

Was und wie viel Therapie machst Du am Tag?

Zu meiner täglichen Routine gehören das Inhalieren und seit meiner Nasenpolypen-OP die Nasendusche. Die Physiotherapie (Manuelle Therapie und Reflektorische Atemtherapie) ist zwei Mal die Woche fester Bestandteil meiner Therapie. Durch meinen Bürojob versuche ich mich sehr viel zu bewegen: Fahrrad fahren, hullern, spazieren gehen, Fitnessstudio (Kraft- und Ausdauersport), Yoga, Treppen steigen und nicht den Aufzug nehmen, auf Arbeit die Toilette wählen, die weiter weg ist (ja, es sind manchmal auch die Kleinigkeiten), auf Arbeit das Telefon Telefon sein lassen und lieber zu den Kollegen ins Büro gehen (aktuell natürlich Corona-konform). Ich weiß nicht, wie viel Zeit das alles zusammen in Anspruch nimmt, aber zeitintensiv ist es allemal und an vielen Tagen auch einfach nur kräftezehrend. Manchmal wünschte ich, der Tag hätte deutlich mehr als nur 24 Stunden.

Was bedeutet das für Deine Lebensqualität?

Durch die konsequente Durchführung meiner Therapie und des Sports ist es mir möglich, arbeitsfähig zu bleiben, allen Freizeitaktivitäten nachgehen und ein fast normales Leben mit nur kleinen Einschränkungen führen zu können.

Warum kannst Du kein Kaftrio nehmen?

Ich komme mit meinen verschiedenen Stopp-Mutationen nicht für Kaftrio in Frage.

Weißt Du noch, was Du gedacht hast, als Du zum ersten Mal von Kaftrio gehört hast?

Tatsächlich kann ich mich daran nicht mehr erinnern. Ich habe aber sehr früh mitbekommen, dass Kaftrio für mich gar nicht in Frage kommt und auch beizeiten aufgehört, mich ausgiebig damit zu beschäftigen. Zu dem Zeitpunkt aus dem Grund, dass ich wusste, dass es so vielen deutlich schlechter ging als mir und dementsprechend mehr auf das Medikament angewiesen sind/ waren als ich und heute, weil es doch zunehmend belastend ist, da es für uns Raritäten unter den Raritäten einfach noch keine Möglichkeit wie Kaftrio gibt.

Wie geht es Dir damit, zu denjenigen zu gehören, die leider nicht von den neuen Medikamenten profitieren können?

Ich freue mich wirklich sehr für diejenigen unter uns, die Kaftrio nehmen dürfen und auch merklich davon profitieren. Für viele scheint es ein ganz neues Lebensgefühl zu sein, während man selbst immer mehr darum kämpft, seine Lungenfunktion konstant und den Körper fit zu halten. Selbst Antibiotika helfen nicht mehr wie erwartet. Der Effekt der letzten IV-Therapie hielt ganze zwei Wochen an. Mir ging es auch vor der IV nicht schlecht, ich wollte einfach nur mal wieder Sekret in der Lunge loswerden. Aber nach der zweiwöchigen Therapie ging es mir wieder wie vorher. Es fühlt sich an, als wäre man austherapiert.

2019 sind mein Lebensgefährte und ich nach Utrecht gereist, um an der HIT-CF-Studie teilzunehmen. Ich sah es für mich als auch für andere CF-ler mit seltenen Mutationen als eine große Chance an, auch endlich von Medikamenten profitieren zu können, die uns wieder mehr Kraft und Energie schenken würden. Leider werden wir seitdem immer wieder damit vertröstet, dass sich durch Corona die klinische Studie immer weiter nach hinten verschiebt. Traurig ist auch, dass wir nicht direkt vom aktuellen Stand in Kenntnis gesetzt werden. Wir müssen zusehen, wie wir an Informationen kommen, obwohl unsere Kontaktdaten und auch die unserer Ambulanzen vorliegen. Ich kann definitiv sagen, dass es mich und sicherlich auch alle anderen Studienteilnehmer belastet.

Es muss aber auch erwähnt werden, dass aktuell an verschiedenen Stellen versucht wird, die seltenen Mutationen anzugehen, um auch für uns neue Therapiemöglichkeiten zu schaffen. Es ist zwar aktuell nur ein kleiner Lichtblick, aber es ist einer.

Was wünschst Du Dir für die Zukunft?

Für die Zukunft wünsche ich mir, dass die Forschung immer weiter voranschreitet und sich die Lebensqualität für ALLE CF-ler nochmals deutlich verbessert und die Lebenserwartung steigt. Es gibt definitiv sehr viele Ansätze und ich bin dahingehend guter Dinge.

Des Weiteren hoffe ich auf eine Besserung in der Pflege in vielerlei Hinsicht. Tatsächlich ist meine größte Angst, in naher Zukunft nicht mehr vernünftig versorgt werden zu können, weil es am Pflegepersonal mangelt.

Auch wünsche ich mir ein besseres Netzwerk hinsichtlich des Austauschs unserer behandelnden Ärzte. Hier kommt natürlich auch die Digitalisierung ins Spiel. Der Wissensstand scheint doch immer noch sehr unterschiedlich zu sein. Dies geht vor allem beim Austausch unter den CF-lern in den sozialen Netzwerken hervor.

Was wünschst Du Dir vom Mukoviszidose e.V.?

Macht einfach weiter so. Ihr leistet hervorragende Arbeit!

Gibt es noch etwas, das Du gerne loswerden möchtest?

Ich habe vor diesem Interview einmal durch den Blog gestöbert und einen anonymen und sehr verärgerten Post über die aktuelle Situation hinsichtlich der HIT-CF-Studie gelesen. Ich kann das total nachvollziehen, aber wir müssen jetzt einfach durchhalten. Ja, es ist ein Kampf und ja, es ist frustrierend. Aber es ist abzusehen, dass es weitergeht. Man wird uns nicht im Stich lassen.

Zur Person

Ich bin 34 Jahre jung. CF wurde bei mir mit einem Jahr aufgrund einer fast tödlich verlaufenden Lungenentzündung festgestellt. Meiner Mutter wurde, wie vielen anderen auch, eine Lebenserwartung von nicht einmal 18 Jahren prognostiziert. Meine Kindheit und Jugend waren von relativ vielen Krankenhausaufenthalten und Antibiotikaeinnahmen geprägt. Sport durfte ich nicht machen, da man es nicht für möglich hielt. Trotz allem habe ich eine sehr gute Schulausbildung genossen, mein Abitur abgeschlossen und nun arbeite ich als Verwaltungsfachangestellte in unserer Kreisverwaltung. Seit zehn Jahren bin ich mit meinem Partner, der mich so toll in allem unterstützt, glücklich zusammen. Ich versuche mein Leben trotz CF oder vor allem wegen CF zu genießen, so gut es eben geht. Es ist nicht immer leicht und auch mit zunehmendem Alter wird die Liste der verschiedenen aufzusuchenden Ärzte und der Beschwerden immer länger, aber es lohnt sich weiterzukämpfen.

Über das HIT-CF-Projekt

Das Hit-CF-Projekt testet an Gewebeproben in einem Organoid-Modell, ob CFTR-Modulatoren bei Mukoviszidose-Betroffenen mit seltenen Mutationen möglicherweise wirken oder nicht. Für diese Gruppe stehen bislang keine wirksamen Modulatoren zur Verfügung. Im ersten Teil des Hit-CF-Projektes wurden Organoide von Menschen mit Mukoviszidose aus ganz Europa im Labor mit verschiedenen Medikamenten getestet. Im zweiten Teil soll in einer klinischen Studie überprüft werden, ob das Organoid-Modell zuverlässig vorhersagen kann, welche CFTR-Modulatoren bei den Betroffenen helfen. Der Mukoviszidose e.V. hat die Teilnahme der CF-Betroffenen aus Deutschland an der Studie finanziell unterstützt und informiert regelmäßig über den Fortgang der Studie.

Mehr zum Thema HIT-CF

Der Mukoviszidose e.V. hat es sich zum Ziel gesetzt, allen Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland zu helfen und niemanden zurückzulassen. Der Verein fördert daher unterschiedliche Forschungsprojekte, auch um Menschen mit CF mit seltenen Mutationen zu helfen.

Zu den geförderten Projekten


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