„EinBlick in die Forschung“ von Simone Ahting

Der Mukoviszidose e.V. fördert viele unterschiedliche Forschungsprojekte zur Mukoviszidose. Mit unserer Reihe „EinBlick in die Forschung“ möchten wir mit Euch einen Blick in die Projekte der von uns geförderten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler werfen. Heute stellen wir Euch das Projekt von Simone Ahting vor, die mit ihrer Arbeitsgruppe seltene CFTR-Varianten mit Hilfe von Gensequenzierungsmethoden erforscht, um Betroffenen mit unklarer Diagnose Gewissheit und damit Zugang zu passenden Therapien zu geben. Der Mukoviszidose e.V. fördert das Projekt im Rahmen seiner Forschungsförderung mit 27.305 Euro.

Welche Frage(n) soll Ihr Projekt beantworten?

Wir haben uns zum Ziel gesetzt, das Verständnis von Cystischer Fibrose (CF) zu verbessern, indem wir verstehen möchten, welche Auswirkungen einzelne Mutationen (oder treffender ausgedrückt Genvarianten) in der Zelle haben. Dabei liegt der Fokus auf der Frage, welche Genvarianten dazu führen, dass kein oder nur wenig CFTR-Protein hergestellt wird und welche Genvarianten die Herstellung des CFTR-Proteins wenig beeinträchtigen. Die Kenntnis der genauen Genvarianten kann Ärzten helfen, die besten Behandlungen auszuwählen. Denn für die Anwendung der wirksamen CFTR-Modulatortherapien beispielsweise ist die Voraussetzung, dass die Genvarianten des Patienten bekannt sind.

Warum sind diese Fragen wichtig?

Das Wissen, wie sich eine Genvariante in der Zelle auswirkt, ist wichtig für die mutationsspezifische Behandlung – denn für den Einsatz von Modulatoren wie Korrektoren und Potentiatoren müssen die Behandler wissen, ob CFTR-Protein von der Zelle überhaupt hergestellt wird, sodass die Modulatoren an ihrem Zielmolekül wirken können.

Welchen Nutzen erwarten Sie für CF-Patienten?

Wenn es sich herausstellt, dass bestimmte seltene Genvarianten möglicherweise über Modulatoren behandelbar sind, so könnten diese Personen auch mit Modulatoren behandelt werden und davon profitieren. Wir hoffen damit also, weiteren Menschen mit Mukoviszidose Zugang zu einer Modulatortherapie zu ermöglichen.

Welche Experimente führen Sie zur Beantwortung Ihrer Fragen durch?

Wir haben fortgeschrittene DNA-Testmethoden, genannt Next-Generation Sequencing (NGS), verwendet, um das gesamte CFTR-Gen zu untersuchen. Dies ist wichtig, da in der klinischen Routine nur ein Teil des Gens untersucht wird und so nicht alle möglichen Mutationen gefunden werden können. Dadurch verbleiben viele Menschen mit CF ohne genetischen Befund und können auch nicht von den neuen Therapien profitieren. Leider haben selbst nach unseren Bemühungen, das ganze Gen anzuschauen weiterhin einige Menschen keinen Befund erhalten. Da wir noch nicht genau wissen, woran das liegt, wollen wir nun darauf aufbauend schauen, ob die RNA, die vom Gen abgelesen wird und sozusagen als „Anleitung“ dient um das CFTR-Protein (Eiweiß) herzustellen, bei diesen Menschen intakt ist. So können wir hoffentlich über die RNA-Untersuchung herausfinden, ob und welche Genvarianten dazu führen, dass keine richtige Anleitung zur Herstellung des CFTR-Proteins vorliegt. Damit können wir helfen, für einige Genvarianten aufzuklären, was in der Zelle passiert und ob und welche Modulatoren wirksam sein könnten.  

Warum haben Sie sich beim Mukoviszidose e.V. um eine Projektförderung beworben?

Da ich auch bei meinem vorherigen Projekt zur Erweiterung der genetischen Diagnostik bereits mit dem Mukoviszidose e.V. zusammengearbeitet habe und deren Arbeit, Expertise und Engagement sehr schätze, habe ich gedacht, dass deren Projektförderung genau zu meinem Vorhaben passen würde.

Vielen Dank für das Interview und viel Erfolg bei dem Projekt!
Wir werden das Projekt mit unserer Berichterstattung weiter begleiten.

Das Interview führte Carola Wetzstein.

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