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RNA-Therapie als Zukunftsperspektive für Mukoviszidose-Betroffene mit seltenen Mutationen

„EinBlick in die Forschung“ von Dr. Suki Albers

Der Mukoviszidose e.V. fördert viele unterschiedliche Forschungsprojekte zur Mukoviszidose. Mit unserer Reihe „EinBlick in die Forschung“ möchten wir mit Euch einen Blick in die Projekte der von uns geförderten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler werfen. Heute stellen wir Euch das Projekt von Dr. Suki Albers vor, die mit ihrer Arbeitsgruppe an einem innovativen Ansatz zum RNA-Einsatz in der Mukoviszidose-Therapie forscht. Im Fokus der Wissenschaftlerin stehen CF-Betroffene mit seltenen CFTR-Nonsense-Mutationen, für die es bislang keine kausalen Therapieoptionen gibt. Der Mukoviszidose e.V. unterstützt das Forschungsprojekt im Rahmen seiner Forschungsförderung mit 125.320 Euro.

Welche Frage(n) soll Ihr Projekt beantworten?

In unserem Forschungsprojekt beschäftigen wir uns mit der Frage, ob kleine RNAs genutzt werden können, um Nonsense-Mutationen im CFTR-Protein durchzulesen und wie wir die Spezifität der kleinen RNAs für pathogene Nonsense-Codons sicherstellen können. Ein solcher Ansatz zielt darauf, Stopp-Mutationen zu erkennen und diese – und auch nur diese – zu überlesen. Eine hohe Spezifität ist wichtig, um die Therapie sicher zu machen, d. h. Effekte an anderen Stellen müssen verhindert werden.

Dr. Suki Albers und Arbeitsgruppe forschen zum RNA-Einsatz in der Mukoviszidose-Therapie. Foto: Mukoviszidose e.V.
Dr. Suki Albers und Arbeitsgruppe forschen zum RNA-Einsatz in der Mukoviszidose-Therapie. Foto: Mukoviszidose e.V.

Warum sind diese Fragen wichtig?

Die neuen CFTR-Modulatoren können bei einer Vielzahl von CF-Betroffenen therapeutisch erfolgreich eingesetzt werden. Jedoch gibt es einige CF-Patienten, die leider nicht von den Modulatoren profitieren. Dies betrifft unter anderem CF-Patienten mit Nonsense-Mutationen, bei denen die Mutation bei der Herstellung des CFTR-Proteins ein vorzeitiges Stopp-Signal erzeugt, welches den Abbruch der Proteinsynthese signalisiert. Trotz extensiver Forschung, insbesondere auf dem Gebiet der kleinen chemischen Moleküle, gibt es bisher keinen geeigneten Therapieansatz zur Behandlung von CF-Patienten mit Nonsense-Mutationen. Dies liegt vor allem an unerwünschten Nebenwirkungen oder auch der geringen Effizienz der eingesetzten kleinen Moleküle. Es werden daher neue, innovative Therapieansätze zur Behandlung dieses CF-Patientenstamms benötigt.

Wir schlagen einen neuen Therapieansatz unter Verwendung kleiner RNAs vor, die selektiv Nonsense-Mutationen durchlesen können und so die Synthese des vollständigen CFTR-Proteins veranlassen, ohne Seiteneffekte zu verursachen.

Welchen Nutzen erwarten Sie für CF-Patienten?

Ca. zehn Prozent der CF-Patienten tragen eine Nonsense-Mutation im CFTR-Gen. Das Forschungsprojekt ist ein weiterer Schritt zur Entwicklung eines RNA-basierten Therapieansatzes zur Behandlung von CF-Betroffenen mit Nonsense-Mutationen, für die es bisher keine geeigneten Behandlungsmöglichkeiten gibt.

Welche Experimente führen Sie zur Beantwortung Ihrer Fragen durch?

In der präklinischen Testung verwenden wir aktuelle Methoden der Biochemie und Molekularbiologie. Wir führen ein Screening in humanen Zellkulturmodellen durch, um potente RNA-Moleküle auszuwählen. Diese sollen eine hohe Aktivität im Durchlesen der in Deutschland am häufigsten auftretenden CFTR Nonsense-Mutationen aufweisen. Danach testen wir die Wirkung ausgewählter Kandidaten in relevanteren Modellsystemen, z.B. verwenden wir CF-Patientenzellen, die aus der Nase entnommen werden, oder Tiermodelle. Dies ermöglicht es uns, auch die Sicherheit unseres neuen RNA-Therapieansatzes und, wenn vorhanden, mögliche Nebenwirkungen zu identifizieren.

Warum haben Sie sich beim Mukoviszidose e.V. um eine Projektförderung beworben?

Unser Ziel ist es, diesen neuen RNA-basierten Therapieansatz bis zum Klinikum voranzutreiben und so CF-Patienten, die über Nonsense-Mutationen verfügen, zu helfen. Der Mukoviszidose e.V. bietet eine gute Schnittstelle zwischen Arbeitsgruppen in der Forschung und Entwicklung und den CF-Patienten. Die Aufklärung der CF-Patienten über aktuelle Entwicklungen im Bereich der CF-Therapie ist sehr wichtig. Durch die gute Pressearbeit des Mukoviszidose e.V. wird den CF-Patienten ein Einblick in die aktuelle Forschung auf laienverständlichem Niveau geboten. Daher freuen wir uns sehr über die Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V. und die Möglichkeit, den CF-Patienten unseren RNA-basierten Therapieansatz näherzubringen.

Vielen Dank für das Interview und viel Erfolg bei dem Projekt!

Wir werden das Projekt mit unserer Berichterstattung weiter begleiten.

Das Interview führte Carola Wetzstein.

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Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V.

Die Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V. soll helfen, die Mukoviszidose-Forschung für Kliniker und Wissenschaftler interessant zu machen, um gemeinsam mit den Forschern Wege zu finden, Mukoviszidose besser behandelbar zu machen.

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Zuletzt aktualisiert: 14.05.2024
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