Stefanies und Renés Sohn Joschua kam mit einem verdrehten Darm zur Welt. Es folgten Operationen und viele Krankenhausaufenthalte. Leider war auch die Leber des kleinen Jungen stark geschädigt, so dass Joschua schon im Alter von fünf Monaten eine Lebertransplantation benötigte. Sein Vater spendete ihm einen Teil seiner Leber. Ein solch schwerer Verlauf der Mukoviszidose schon im Säuglingsalter ist sehr selten – daher möchten Joschuas Eltern in diesem Blogbeitrag darüber aufklären. Denn ihnen hätte in dieser schweren Zeit der Austausch mit anderen betroffenen Eltern sehr geholfen.

Wie haben Sie bzw. die Ärzte gemerkt, dass Ihr Sohn Joschua Mukoviszidose hat?

Joschua war meine dritte Schwangerschaft, die bis zur Feindiagnostik völlig unproblematisch verlief. In der Feindiagnostik wurde dann eine dickere Darmwand festgestellt. Der Arzt informierte uns darüber, woran das liegen könnte, und da war auch Mukoviszidose dabei. Ich kannte die Krankheit von meiner Arbeit als Krankenschwester. Ich hatte nämlich schon einmal einen Mukoviszidose-Patienten auf der Palliativstation betreut. Als der Arzt also Mukoviszidose erwähnte, dachte ich „Oh je, das ist ja ganz schlimm“.

Nach der Feindiagnostik gab es dann einen Untersuchungsmarathon. Mein Mann und ich mussten zum Gentest, bei dem herauskam, dass wir beide Träger des gleichen Mukoviszidose-Gens sind. Also war zu dem Zeitpunkt die Wahrscheinlichkeit, dass Joschua Mukoviszidose haben würde, sehr hoch. Wir haben trotzdem bis zum Schluss gehofft, dass es nicht so ist. Wir haben auch keine weiteren Untersuchungen machen lassen, weil wir das nicht wollten. Die Fruchtwasseruntersuchung habe ich zum Beispiel abgelehnt, weil Joschua ungünstig lag und das für ihn hätte gefährlich sein können. Aber für mich war die Schwangerschaft ab dem Zeitpunkt nicht mehr so schön, weil wir eben nicht wussten, was passieren würde. Wir waren sehr verunsichert und angespannt. Leider hatten wir auch keine normale Geburt, und dann war schon klar, dass er etwas haben musste.

Was heißt das, keine normale Geburt?

In der 34. Schwangerschaftswoche bewegte Joschua sich nicht mehr in meinem Bauch. Einer unserer großen Söhne fragte mich, ob das Baby sich denn wieder so viel bewegt hätte, und da ist mir das erst aufgefallen, dass er sich nicht mehr bewegte. Am nächsten Tag kam meine Hebamme und schickte mich zum Frauenarzt. Meine Frauenärztin stellte fest, dass Joschua die ganze Zeit schlief. Ein Anzeichen dafür, dass es ihm nicht gut ging. Sie schickte mich direkt ins Krankenhaus. Am nächsten Tag wurde Joschua dann schon per Kaiserschnitt auf die Welt geholt.

Ihr Sohn kam mit einem verdrehten Darm auf die Welt. Was bedeutet das?

Nach der Geburt kam Joschua kurz zu mir auf die Brust und schrie auch. Das machte uns Hoffnung, dass vielleicht doch alles in Ordnung wäre. Aber er sah schon anders aus. Er hatte einen dicken Bauch, seine Atmung war angestrengt. Also haben die Ärzte ihn weggebracht – und mein Mann ist hinterher. Joschua musste erst beatmet werden, weil er wegen des dicken Bauchs schlecht Luft bekam, und dann wurde er auch schon am gleichen Abend operiert. Nach der OP sagte man uns, dass er den typischen CF-Stuhl hatte, dass ein Teil seines Darms schon abgestorben war, weil er eben einen verdrehten Darm hatte – das mussten sie alles herausoperieren. Er bekam dabei einen künstlichen Darmausgang. Die Ärzte sagten uns, dass das bei Mukoviszidose ja recht klassisch sei, dass relativ viele Babys am Anfang Probleme mit dem Darm haben und erst einmal ein Stoma brauchen.

Wie war die erste Zeit mit Joschua?

Joschua war gefühlt unglaublich lange in der Klinik, und das war für uns alle furchtbar anstrengend. Ich musste die ganze Zeit die Milch abpumpen, auch in der Nacht und ins Krankenhaus bringen. Joschua durfte erst dreieinhalb Wochen später nach Hause, und wir haben ja auch noch große Kinder, die auch versorgt werden mussten. Das alles machte diese Zeit so anstrengend.  

Zuhause haben wir uns recht schnell gut eingespielt, aber das Stoma, was Joschua da noch hatte, hat schon sehr gestört. Der Stuhl war sehr dünnflüssig und der Beutel hat nicht richtig geklebt, also war Joschua ständig nass, das mochte er gar nicht und hat dann gemeckert. Wir mussten alle zwei Stunden aufstehen, um Joschua wieder frisch zu machen, damit er es einigermaßen aushalten konnte. Wir haben viel Material von den Stoma-Schwestern bekommen, und ich bin jetzt eine richtige Expertin auf diesem Gebiet. Leider hat nichts so richtig geholfen. Joschua hat leider auch nicht zugenommen. Man hatte das Gefühl, dass die Milch einfach unverdaut wieder im Stoma landete. Für mich war klar, dass das Stoma so schnell wie möglich weg musste, damit er überhaupt mal zunehmen konnte. Joschua ist im Januar geboren, und Ende Mai wurde das Stoma dann endlich zurückverlegt. Leider wurden dann aber auch seine Leberwerte auffällig. 

Warum hatte Joschua Probleme mit seiner Leber?

Zunächst hatte Joschua eine Gelbsucht, was Frühgeborene ja oft haben. Das fanden die Ärzte auch normal. Leider wurde das nicht regelmäßig kontrolliert, und plötzlich waren seine Leberwerte schon sehr auffällig. Da war klar, dass es nicht mehr die normale Gelbsucht war. Daher wurde schnell das Stoma zurückverlegt, als es ihm noch relativ gut ging, damit Joschua zunehmen konnte. Denn es war klar, dass Joschua zunehmen musste, falls er eine Lebertransplantation benötigte.

Nach der Stoma-Rückverlegung war Joschua aber leider auch wieder vier Wochen im Krankenhaus. Da seine Leber nicht mehr richtig funktioniert, dauerte es unglaublich lange, bis er die Medikamente verstoffwechselt hatte.

Die Ärzte haben lange versucht, die Leber zu erhalten. Man hat versucht, etwas für das Fließen der Gallensäfte zu tun, die so die Leber schädigten. Joschua hat auch Medikamente bekommen, um die Galle zu verflüssigen, aber leider hat alles nichts gebracht. Es wurde schließlich eine Probe von Joschuas Leber entnommen, da war seine Leber noch nicht komplett zerstört, sodass wir Hoffnung hatten. Aber seine Gallensäfte waren durch die Mukoviszidose so zähflüssig, dass die Leber sich dann selbst zerstört hat.

Wann fiel die Entscheidung, dass Joschua eine Transplantation benötigte?

Die Ärzte haben immer schon gesagt, dass er vielleicht eine Transplantation benötigen würde. Wir haben aber natürlich immer gehofft.

Nach der Stoma-Rückverlegung war Joschua dann im Juni in der Klinik, um gelistet zu werden.

Für uns war das wie im Film, weil es so schnell ging. Als Mama oder Papa hofft man natürlich immer, dass es sich reguliert, aber das sollte nicht sein. Nach der Listung sagten die Ärzte uns dann, dass es wahrscheinlich mindestens ein halbes Jahr dauern würde, bis ein Organ gefunden wäre.

Aber das war mit Joschua gar nicht möglich. Er verlor viel Kalium, dann hatte er Wasser im Bauch – es war immer ein Hin- und Her, ob er jetzt ein Medikament zum Entwässern brauchte oder nicht. Wenn ich nicht Krankenschwester wäre, hätten wir das gar nicht zu Hause geschafft. Letztlich war aber klar, dass es nur noch ein Aufrechterhalten der Lebensfunktionen war. Und es war klar, dass wir eine andere Lösung brauchten und nicht sechs Monate warten konnten.

Ihr Mann hat Joschua einen Teil seiner Leber gespendet. Wie fiel die Entscheidung?

Da wir ja nicht mehr warten konnten, haben wir gesagt, dass wir uns testen lassen, ob vielleicht unsere Organe passen. Es wurde dann zuerst mein Mann drei Tage lang getestet. Körperlich ist er vermutlich derjenige, der es besser wegsteckt. Das Organ hat auch gepasst, und dann haben wir entschieden, das auch zu wollen. Wir wollten nicht mehr warten, bis es Joschua noch schlechter ging und haben dem ersten möglichen Termin, an dem alle beteiligten Ärzte konnten, zugestimmt.  Am 9. Juli 2021 fand schon die Transplantation statt. Da war Joschua erst fünf Monate alt.  

Was bedeutet das für Ihren Mann?

Es war sehr schwierig. Er musste dreimal in die Ärztekammer zur Ethikkommission und dort darlegen, warum er seinem Sohn einen Teil seiner Leber spenden möchte. Sie sagten zu ihm „Sie wissen ja, dass Ihr Sohn mit CF sowieso keine lange Lebenserwartung hat.“ Das war wirklich brutal. Sie prüften dabei, ob andere Beweggründe oder äußere Beeinflussungen eine Rolle spielten. Für meinen Mann war das aber völlig klar, dass er das machen möchte. Emotional war das sicherlich auch schwer für ihn. Er wollte es lieber schnell hinter sich bringen.

Wie geht es Ihrem Mann jetzt damit?

Gut, gottseidank. Er ist unser Held. [lacht] Er hat Joschua das Leben gerettet.

Wie lief die Transplantation ab?

Am Tag der Transplantation habe ich morgens beide in den jeweiligen Operationssaal gebracht und habe mich dazu entschieden, nicht im Krankenhaus zu warten. Mein Mann und ich haben ja jeder noch zwei Kinder aus früheren Beziehungen, also vier große Kinder. Ich bin mit den Kindern an dem Tag zusammen in einen Tierpark gefahren und habe dort den halben Tag verbracht. Ich konnte mich etwas ablenken. Es war die richtige Entscheidung. Hätte ich den ganzen Tag im Krankenhaus sitzen müssen, wäre ich die Wände hochgelaufen.

Die Operationen haben auch leider länger gedauert als geplant, weil es bei meinem Mann nicht minimal-invasiv klappte. Gegen 17 Uhr konnte ich zu meinem Mann, der an vielen Kabeln hing. Wir hatten uns das ehrlich gesagt nicht so schlimm vorgestellt.

Und Joschua war zu der Zeit gerade erst im OP. Ich durfte erst um halb 12 nachts zu ihm. Er hat mich angeguckt, als ich auf die Intensivstation kam, und hat sich auch bewegt. Die Ärzte meinten, dass es ein Zeichen dafür ist, dass die Leber gut arbeitet und die Medikamente schnell abbauen kann. Ich hatte mir das ganz anders vorgestellt. Ich dachte, er würde die nächsten Tage schlafend verbringen. Ich habe sie dann gebeten, ihn wieder zum Schlafen zu bringen und das haben sie auch gemacht. Ab dem   nächsten Tag war ich dann im Elternzimmer auf der Kinderintensivstation. Danach hat auch alles super geklappt. Und die Leber hat gut funktioniert. Joschua war ganz gelb, als er operiert wurde, aber zwei Tage nach der Transplantation sah er auf einmal ganz anders aus.

Wie lange war Joschua im Krankenhaus?

Fünf Wochen. Das war relativ schnell. Das war ganz toll, denn wir haben die Jungs zuhause überrascht, als wir mit Joschua wieder nach Hause kamen.

Konnten Sie danach als Familie wieder zur Ruhe kommen?

Nach der Transplantation hatte Joschua eine ganz gute Phase. Wir waren zwei Monate mit ihm zuhause. In der Zeit mussten natürlich die Medikamente kontrolliert werden, also ob die Immunsuppressiva die richtigen Werte im Blut hatten. Wir haben uns da gut eingespielt, aber eine normale Elternzeit war das nicht. Dann hatte er aber auch wieder ein paar Zwischenfälle: Er hat Salz verloren, dann Durchfall bekommen, da mussten wir dann immer wieder in die Klinik. Vor Weihnachten dachte ich, wir kommen aus den ständigen Krankenhausbesuchen nie wieder raus. Jede zweite Woche war wieder irgendetwas. Am 16. Dezember 2021 sind wir entlassen worden und hatten dann für Februar einen Termin für ein MRT der Lunge bekommen. Denn um Joschuas Lunge hatten wir uns vorher noch gar nicht kümmern können. Ich habe gar nicht geglaubt, dass wir wirklich von Dezember bis Februar nicht mehr in die Klinik müssen, aber es hat tatsächlich geklappt. Bis jetzt (Februar 2022) waren wir nicht mehr mit ihm in der Klinik.

Joschua hat sich wirklich gut entwickelt und ist wirklich ein ganz toller Junge geworden.

Wie sind Sie als Eltern nicht verzweifelt?

Das ist eine gute Frage. Das haben uns alle gefragt, die unsere Situation mitbekommen haben. Wir haben einfach funktioniert. Es gab natürlich auch Tage, da haben wir nur geweint. Es war auch schwierig, weil wir natürlich bei Joschua sein wollten, aber wir ja auch noch andere Kinder haben, um die wir uns auch kümmern wollten. Das war auch wegen Corona schwierig, weil die Kinder uns nie in der Klinik besuchen durften. Deshalb fühlte ich mich in der Klinik auch oft eingesperrt.

Was hat Ihnen in dieser ersten schweren Zeit mit Joschua als Eltern geholfen?

Wir hatten ein paar Freunde, die uns viel geholfen haben. Zum Beispiel haben uns Freunde mal aus der Klinik „herausgelockt“ und uns in der Weihnachtszeit mit einem Frühstück im Auto überrascht. Eine andere Freundin – meine Chefärztin – war sehr viel für mich da, hat viel mit mir telefoniert und hat auch noch Ideen eingebracht. Die Eltern meines Mannes waren auch für uns da und haben auch öfter auf die Kinder aufgepasst. Und natürlich hatten wir die Hoffnung, dass es Joschua auch irgendwann besser geht. Wir haben an ihm gesehen, dass es sich lohnt.

Welche Therapien müssen Sie täglich mit Joschua durchführen?

Ich mache mit ihm Zuhause jeden Tag Physiotherapie, und seine Physiotherapeutin kommt einmal in der Woche. Wir inhalieren zweimal am Tag, was er mittlerweile völlig problemlos macht. Das finde ich auch ganz schön, da wir dabei dann mal 15 Minuten mit ihm alleine Zeit haben. Und dann bekommt er natürlich noch seine Medikamente.

Was raten Sie anderen Familien, die einen ähnlich schweren Verlauf bei ihrem Kind mit Mukoviszidose erleben?

Es wäre schön, wenn sie jemanden haben, der ihnen durch die Zeit hilft, seien es Familie oder Freunde. Den Blick nach vorne richten und sich da durch kämpfen. Wir haben jetzt zumindest das Gefühl, dass es sich gelohnt hat. Die Kinder sind unglaublich stark. Und auch Joschua hat das so toll mitgemacht. Wie Kinder das alles wegstecken, ist wirklich unglaublich. Ich glaube, dass sie in jungen Jahren zu allem fähig sind. Immer, wenn wir dachten, es geht nicht mehr, hat Joschua uns gezeigt, dass es doch geht. Man sollte immer auf sein Kind vertrauen, dass es das schafft.

Was wünschen Sie sich für Joschuas Zukunft?

Ich wünsche mir, dass er groß wird. Erst habe ich mir gewünscht, dass er überhaupt ein Jahr alt wird, weil das erste Jahr so furchtbar war, aber jetzt ist er ein Jahr alt und es ist total schön mit ihm. Ich wünsche mir, dass er vielleicht ein halbwegs normales Leben führen kann. Ich hoffe, dass es irgendwie gelingt, dass er auch mal eine Kita besuchen kann und dass er nicht so auffällt und ein normales Kind sein kann.

Sie betreuen Joschua Zuhause? 

Joschua ist im Juli ein Jahr transplantiert, und dann kann man langsam anfangen, ihn zu impfen. Er hat ja bislang keine einzige Impfung bekommen können. Mit Bescheinigung dürfen Kinder zwar auch ungeimpft in die Kita gehen, aber das macht für mich keinen Sinn, vor allem nicht bei einem CF-Kind. Joschua hat es ‚doppelt dick‘, er hat die CF, die ihn anfälliger macht für Infekte und Krankheiten, und dann noch die Immunsuppression, die ihn nochmal anfälliger macht. Daher ist an Kita jetzt noch nicht zu denken. Ich hoffe, dass Joschua vielleicht, wenn er zwei Jahre alt ist, das Medikament Kaftrio bekommen kann. Das ist der Plan der Ärzte. Wenn ihn das stabilisiert, kann er vielleicht mit zweieinhalb Jahren in eine Kita gehen.

Warum ist es Ihnen wichtig, so offen über Joschuas Krankheit zu sprechen?

Ich glaube, dass es zuerst für uns als Familie wichtig ist. Zweitens habe ich selbst danach gesucht, ob es nicht ähnliche Geschichten wie unsere gibt, aber ich habe nichts gefunden. Joschuas Fall war auch ungewöhnlich, die Ärzte selbst haben auch pensionierte Kollegen angerufen, ob sie so etwas schon einmal erlebt hätten. Aber wenn es in Zukunft noch einmal einen solchen Fall gibt, dann würde ich mich freuen, wenn die Menschen von uns hören und lesen, dass es klappen kann, es sich lohnt zu kämpfen und dass es gut ausgehen kann.

Gibt es noch etwas, das Sie gerne loswerden würden?

Joschua geht es zurzeit gut, aber er ist kein normales Kind. Er hat jeden Morgen Probleme mit dem Stuhlgang und da weiß ich gar nicht, wie eine Kita das zum Beispiel regeln würde. Joschua isst kaum festes Essen, sondern trinkt am liebsten seine Milch – und er ist 13 Monate alt. Wir versuchen es gerade mit Brei, aber er macht den Mund nicht mal auf. Aber die Ernährungsberaterin sagte, dass es auch solche Kinder gibt. Joschua sitzt erst seit kurzem, was andere Kinder natürlich viel früher können. Was für mich schwierig ist, ist, dass für mich selbst auch unglaublich wenig Zeit bleibt. Ich würde gerne wieder arbeiten gehen, aber das geht nicht, weil ich Joschua nirgendwo hingeben kann. D.h. ich bin gezwungen, zuhause zu bleiben. Meine Elternzeit ist vorbei, und jetzt gibt es auch kein Elterngeld mehr. Und das muss jetzt irgendwie alles funktionieren. Ich finde es schade, dass es hier wenig gibt, was Familien in solchen Situationen unterstützt. Joschua bekommt zwar sein Pflegegeld, aber das ist natürlich nicht so viel, wie wenn ich arbeiten würde. Wir kommen klar, aber ich finde es für Familien, die es sich nicht leisten können, wirklich schwierig.

Das Interview führte Juliane Tiedt.

Joschuas Eltern Stefanie und René würde sich über Kontakt zu anderen Eltern freuen. Schreibt uns gerne an info@muko.info, wenn Ihr vielleicht einen ähnlichen Fall erlebt habt oder Euch generell gerne austauschen würdet.