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„Ich habe diesen Gendefekt – aber ich bin nicht krank“

Seit 2016 gibt es das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose in Deutschland. Dazu hat auch das Engagement des Mukoviszidose e.V. beigetragen. Direkt davon profitiert hat zum Beispiel der kleine Theo. Da das Screening bei ihm auffällig war, stand die Diagnose Mukoviszidose schon wenige Wochen nach der Geburt fest. Theos Geschichte ist Teil der Aktion „Erzähl Deine Diagnose-Geschichte“ im Mukoviszidose Monat Mai.

Bei Theo war das Neugeborenen-Screening auffällig. Ein Gentest brachte die Bestätigung, dass der Junge Mukoviszidose hat.
Bei Theo war das Neugeborenen-Screening auffällig. Ein Gentest brachte die Bestätigung, dass der Junge Mukoviszidose hat.

Ich bin Theo, fünf Monate alt und lebe mit meinen Eltern Lena und Patrick in Nordfriesland.

Ich möchte Euch gern meine Diagnosegeschichte erzählen:

Ich bin am 13.12.2022 in Heide im Landkreis Dithmarschen nach einer schönen, unkomplizierten Schwangerschaft geboren. Meine Eltern Lena und Patrick entschieden sich direkt bei der U1 für das Neugeborenen-Screening. 15 Tage nach meiner Geburt erhielten wir den Anruf aus dem Krankenhaus, dass das Neugeborenen-Screening auffällig war.

Theo ist ein aufgeweckter kleiner Kerl. Probleme hat er bislang vor allem mit der Bauchspeicheldrüse.
Theo ist ein aufgeweckter kleiner Kerl. Probleme hat er bislang vor allem mit der Bauchspeicheldrüse.

Gentest bringt Gewissheit

Bereits zwei Tage später saßen wir alle in der Ambulanz im städtischen Krankenhaus in Kiel zum Schweißtest. Weder an diesem Tag, noch an einem weiteren Termin wollte der Schweißtest klappen – ich wollte einfach nicht schwitzen. Somit wurde ein Gentest durchgeführt, der ca. drei Wochen später die Gewissheit brachte: Ich habe Mukoviszidose mit den Mutationen F508del und R553X.

Theo hat Mukoviszidose und inhaliert.
Inhalieren gehört auch schon bei Säuglingen zur Standardtherapie bei Mukoviszidose.

Es riss meinen Eltern den Boden unter den Füßen weg- warum ich? Ich wirke doch gar nicht krank, ich bin doch ganz „normal“?! Wie kann das sein? Was bedeutet das jetzt und – ja diese Frage stellte meine Mama sich am häufigsten: „Wann werde ich sterben?“.

Dieses Gedankenkarussell begleitete meine Eltern Tag ein Tag aus, bis zu dem Tag, an dem wir für einen Tag stationär im Krankenhaus aufgenommen wurden, um das gesamte Muko-Team kennenzulernen.

Theo mit seinen Eltern Lena und Patrick. Sie schauen heute positiv in die Zukunft.
Theo mit seinen Eltern Lena und Patrick. Sie schauen heute positiv in die Zukunft.

„Wann wird Theo sterben?“ fragte meine Mutter den Arzt. „Wann sterben Sie denn?“ wurde Mama vom Arzt gefragt. Sie zuckte mit den Schultern. „Keine Ahnung?!“ „Genau“, sagte der Arzt, „Auch Theo wird ein Leben führen, in dem es unklar ist, wann er stirbt.“ Denn in einem Punkt sind sich alle sicher: An Mukoviszidose werde ich, dank der neuesten Forschung und Medikationen, nicht sterben!

Familie schaut positiv in die Zukunft

Mit Mukoviszidose kann man gut leben – das ist die Botschaft, die uns immer wieder vermittelt wurde und die wir zu unserem Leitspruch gemacht haben, denn dass die Vögel des Kummers und der Sorge über unseren Köpfen kreisen, können wir nicht verhindern, aber dass sie Nester in unseren Haaren bauen, schon!

Ich bin ein aufgeweckter, lustiger Kerl, der meine Eltern jeden Tag mit seinem Lächeln neu verzaubert. Bis auf die Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse merke ich meine Mukoviszidose bisher nicht.

Zusammenhalt in der Familie, ein gutes Ärzteteam und eine tolle Community auf Facebook und Instagram zusammen mit der muko.info und eine große Portion Zuversicht lassen uns positiv in die Zukunft blicken.

Ich werde dieses Jahr eine Kreuzfahrt mit meinen Eltern machen – abschalten, Spaß haben, die Seele baumeln lassen und tief durchatmen.

Mir geht es gut- ich habe diesen Gendefekt, aber ich bin nicht krank!

Viele Grüße aus Nordfriesland senden

Lena, Patrick und Theo

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Zuletzt aktualisiert: 14.05.2024
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