Für CF-Patienten mit seltenen Mutationen, für die es bislang keine Zulassung von CFTR-Modulatoren gibt, fördert die EU das Projekt HIT-CF, in dem anhand von Organoiden getestet wird, ob bestimmte neue CFTR-Modulatoren individuell wirken. Auf dieser Grundlage könnte dann eine Zulassung für den einzelnen Patienten erfolgen. Der Mukoviszidose e.V. hat deutschen Patienten u.a. durch die Übernahme von Reisekosten die Teilnahme an dem in Utrecht durchgeführten Projekt ermöglicht. Annika Ternes ist eine der Teilnehmerinnen im Projekt und erzählt im Interview von ihrer aktuellen gesundheitlichen Situation und ihrer Motivation, bei HIT-CF mitzumachen.

Wie ist Deine aktuelle gesundheitliche Situation?

Ich habe das Glück, dass meine gesundheitliche Situation insgesamt gut ist – ich habe eine relativ leichte Form der Mukoviszidose. Meine Bauchspeicheldrüse hat zwar von Geburt an gar nicht funktioniert, aber ich bin gut mit Verdauungsenzymen eingestellt. Einen Diabetes habe ich bislang nicht, obwohl der Nüchternblutzuckerwert immer im Grenzbereich ist. Ich versuche, das so lange wie möglich mit gesunder Ernährung und viel Bewegung stabil zu halten. Mit der Lunge habe ich natürlich hin und wieder Probleme, aber das hält sich alles im Rahmen. Ich kann sogar fast in Vollzeit arbeiten – als Lehrerin an einer Förderschule. Im Augenblick arbeite ich allerdings nicht regulär wegen Corona, sondern mache nur zwischendurch kleinere Arbeiten für die Schulleitung und mein Klassenteam ohne persönlichen Kontakt zu größeren Gruppen. Ich fühle mich insgesamt fit, kann mein Leben so gestalten, wie ich es möchte, kann in Urlaub fahren und Sport machen.

Wie hoch ist Dein täglicher Therapieaufwand?

Aufgrund einer Pseudomonas-Infektion inhaliere ich im Augenblick ein Antibiotikum. Die Infektion ist im letzten Jahr zum ersten Mal aufgetreten und in diesem Jahr entweder wiedergekommen, oder sie war nicht ganz weg. Das Medikament vertrage ich gut, und zum Glück wirken bei mir auch noch viele Antibiotika. Die Winter verbringe ich wie viele Mukoviszidose-Betroffene wegen der Infekte meist mit Antibiotika, nur letzten Winter nicht – meinen letzten großen Infekt hatte ich vor einem Jahr.

Außerdem inhaliere ich fast täglich mit Kochsalz. Einmal in der Woche mache ich in der Uniklinik Physiotherapie, zuhause ersetze ich die Physiotherapie durch Sport: Ich gehe drei bis vier Mal pro Woche laufen, bin in einer wöchentlichen Sportgruppe für Muskelaufbau und Dehnung, habe eine Reitbeteiligung und auch noch einen Hund, mit dem ich drei Mal täglich spazierengehe. Das alles ersetzt für mich im Alltag die Physiotherapie.  

Du hast eine seltene Mutationskombination und nimmst daher am HIT-CF-Projekt teil. Was erhoffst Du Dir davon?

Ja, ich habe eine sehr seltene Mutationskombination: 2183AA>G und 2184delA. Ich habe mich gar nicht so sehr mit einer persönlichen Hoffnung zur Teilnahme am HIT-CF-Projekt entschlossen, sondern eher, weil ich es wichtig finde, die Forschung durch Teilnahme an Studien zu unterstützen. Aus diesem Grund habe ich auch früher schon bei anderen Studien mitgemacht. Denn auch wenn ich vielleicht nicht immer unmittelbar einen persönlichen Nutzen daraus ziehe, kann es anderen helfen, denen es schlechter geht als mir.

Welche Untersuchungen fanden bislang statt?

Es fanden zunächst Voruntersuchungen in meiner CF-Ambulanz in Köln statt. Vor ungefähr anderthalb Jahren war ich dann in Utrecht, wo das Projekt durchgeführt wird. Dort gab es eine große Untersuchung, bei der u.a. auch mehrere Gewebeproben aus dem Enddarm entnommen wurden. Uns wurde damals gesagt, dass die Phase nach der Probenentnahme bis die Organoide gebildet sind, sehr lang dauert. Ich schätze, dass ich vielleicht im nächsten Jahr erste Ergebnisse bekomme.

Seit Kurzem ist die Dreifachkombination Kaftrio auch in Europa zugelassen. Aufgrund Deiner Mutation gehörst Du leider zu der Patientengruppe, für die das Medikament nicht in Frage kommt. Wie fühlst Du dich damit?

Zunächst einmal: Ich freue mich sehr für alle, die Kaftrio nutzen können und für die sich große Hoffnungen erfüllen und Vieles verbessern wird. Für mich persönlich fühlt es sich nicht so schlimm an, nicht zur Zielgruppe zu gehören, weil es mir ja relativ gut geht und ich immer noch das Gefühl habe, dass ich meine Gesundheit noch ziemlich selbst in der Hand habe. Ich spüre das unmittelbar: Wenn ich mich gut kümmere, geht es mir gut, wenn ich es schleifen lasse, merke ich das sofort. Ich habe daher das Gefühl, noch nicht so abhängig zu sein von Medikamenten – außer von den Verdauungsenzymen natürlich.

Was wünschst Du Dir für die Zukunft?

Ich wünsche mir, dass es weitere Fortschritte in der Mukoviszidose-Forschung gibt, die es irgendwann ermöglichen, die Funktion der Chloridkanäle so zu verbessern, dass wenn schon keine Heilung, dann aber wenigstens ein halbwegs normales Leben möglich ist – und zwar für alle Betroffenen.

Was wünschst Du Dir vom Mukoviszidose e.V.?

Ich hoffe und wünsche mir, dass der Mukoviszidose e.V. weiter so publik bleibt wie er ist und Aufmerksamkeit für diese seltene Erkrankung generieren kann. Ich freue mich immer, wenn ich irgendwo etwas lese darüber, dass Spendenläufe oder andere Dinge organisiert werden und Geld für die Mukoviszidose-Forschung gespendet wird.

Vielen Dank für das Interview!

Das Interview führte Carola Wetzstein.

Lest hier unsere Newsmeldung zum aktuellen Projektstand von HIT-CF.